08 פבר על המוטציה בגן GATA2 – הגילוי המרתק של מוטציה ומשמעותו הקלינית
הגן GATA2 סובל ממוטציות סומטיות וממוטציות בתאי נבט המובילות למגוון רחב של מחלות משפחתיות או מבודדות. גן זה ותוצריו הם יעדים לטיפול במחלות.מוטציות הגורמות לאינאקטיבציה של הגן GATA2 מפחיתות את רמות החלבון GATA2 בתאים, ומביאות להתפתחות מגוון רחב של מפגעים המטולוגיים, אימונולוגיים ולימפטיים משפחתיים....