חיפוש באתר
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

תסמונת טרנר

אהבתם? שתפו עם חבריכם

תסמונת טרנר

אזהרה: אם נעשתה אבחנה של תסמונת טרנר, אין הדבר אומר שכל הסימנים המתוארים בתסמונת יופיעו גם אם הם מופיעים, יתכן ומדובר בדרגה קלה מאד. רשימת התופעות ארוכה. אך רבים מהסימנים מצויים בפחות מ- 50% מהילדים. בנות לא מעטות מתגלות רק בגלל קומה נמוכה ובהמשך נמצאת דרגה מסוימת של תת התפתחות של השחלות. קימות לא מעט בנות שאין למצוא בבדיקה סימנים גופניים המעידים על התסמונת, פרט לקומה נמוכה. בטפולנו מספר בנות יפיפיות שלא ניתן לנחש שנמצאה בהן תסמונת זו. התסמונת נובעת מפגם או חוסר בכרומוזום X.

לתסמונת 3 מרכיבים:
1. סימנים חיצוניים שהם בעיקרם בעיה קוסמטית
2. שינויים באיברים פנימיים כאשר המרכיב האופייני לתסמונת הוא הפרעה בהתפתחות השחלות
3. קומה נמוכה.

בבדיקה גופנית
אם הסמנים הבאים קיימים הם דורשים התייחסות מיוחדת:
עיניים: קוצר הראיה ופזילה לעיתים דורשים תיקון.
אוזניים: השינויים באפרכסות האוזניים הם קוסמטיים בלבד אולם דלקות אוזניים חוזרות וליקויים בשמיעה פי 10 מאשר באוכלוסייה הבריאה דורשים מעקב וטיפול עקשני כדי למנוע התדרדרות וקשיי בית ספר.
לוע: חיך גבוה וחסימת מעברי האוויר באף יכולים לגרום לקשיי דיבור הדורשים התערבות. הלסת התחתונה הקטנה יכולה להיות מלווה בשינויים בבקיעת שיניים הדורשים התערבות אורטודנטית.
עור: קפלי עור בולטים בצידי הצוואר – לעיתים יש צורך בהתערבות ניתוחית. יתכן ריבוי נקודות חן.
שלד: תכולת הסידן בעצם נמוכה. שלד: בידיים ולפעמים ברגליים אצבע רביעית ולעיתים גם חמישית יכולים להיות קצרים. קיימת זווית מעל 15 מעלות בין הזרוע לאמה. תתכן סקוליוזיס (עקמת עמוד השדרה) תפיחות כפות הידיים והרגליים יכולה להיות סימן בולט מיד לאחר הלידה. תופעה זו היא תוצאה של הפרעה בניקוז צינורות הלימפה ובחיבור צינור הלימפה העיקרי החזה לווריד הנבוב העליון.
לב וכלי דם: הצרות אבי העורקים עלולה לדרוש תיקון ניתוחי. מעקב של בדיקות באולטראסונד דרוש כדי לאתר סיבוכים בשלב מוקדם. עקב נטייה ללחץ דם גבוה יש צורך במעקב תקופתי אחר לחץ הדם. מומים בדרכי השתן מתגלים רק בחיפוש יזום ולעיתים יותר רחוקות עקב סיבוך של זיהום.
שחלות: לפי דיווחים שונים ב- 5-30 אחוז מהבנות יכולה להתחיל התבגרות נורמלית. ברוב הבנות אין התבגרות תקינה ויש צורך בהוספת אסטרוגן בתרופה כדי לאפשר התבגרות.
בלוטת תריס: תתכן תת פעילות עקב מחלת השימוטו (יצור נוגדנים עצמיים כנגד הבלוטה.
מחלות נדירות יותר: דמום מדרכי עיכול, מחלת מעי דלקתית כגן כרוהן.
גדילה: הקומה נמוכה תתכן הפרעה בגדילה תוך רחמית וקומה נמוכה מהלידה.קיימות עקומות גדילה נפרדות לבנות עם תסמונת זו, כיוון שקו גדילתן נמוך יותר מאשר יתר האוכלוסייה. פרופורצית הגוף של בנות אלה שונה בכך שהרגליים מעט קצרות יחסית. ככל שההורים גבוהים יותר, תחזית הגובה הסופי טובה יותר. רוב הבנות צריכות סיוע אסטרוגנים כדי להתבגר ולגדל חזה.
שינויים הומונליים:
חוסר אסטרוגנים בהתבגרות. רמות הורמונים המגרים את השחלות גבוהה (במיוחד FSH), אין חוסר של הורמון גדילה אולם יש כנראה תנגודת יחסית ל- I-IGF, נטייה לסוכרת שאינה תלויה באינסולין

טיפולים:
אסטרוגנים: תוספת בגיל בו אמורה ההתבגרות להתחיל.
הורמון גדילה: למרות שיש להן הורמון גדילה מקובל בעולם לטפל בהן. המינון בד”כ גדול ב- 25% מהמינון הניתן בחוסר הורמון גדילה.
חומרים בוני רקמות כגון אוקסנדרולון: בעבר השימוש היה נפוץ. כעת אין מקומות רבים המוסיפים אוקסנדרולון לטיפול.
סיבוכי הטיפול: טיפול בהורמון גדילה גורם לעליית רמות האינסולין אולם לא נמצאה אי סבילות לסוכר.

שינויים במראה
ראש: פנים משולשות, תת התפתחות של מרכז הפנים
עיניים: ליכסון, קפלים (אפיקנטוס), צניחת עפעפיים, פזילה.
אוזניים: שינויים במבנה האפרכסת, דלקות אוזניים חוזרות(80%) ירידה בשמיעה עקב פגיעה עצבית בעצב השמיעה (50-70%).
פה: חיך גבוה, לסת תחתונה קטנה, שיניים צפופות
צוואר: קצר, קפלי עור צוואריים (Webbed Neck), קו שער נמוך.
חזה: רחב, שקיעת עצם החזה, פטמות מרוחקות, קטנות, הפוכות.
פרקים: זווית רחבה בין זרוע לאמה (40%), נקע מולד של ראש פרק הירך (5-10%)
ידיים: מטקרפל ומטטרסל רביעי קצר (40%), כפות ידיים רחבות.
עור: גודש בדרכי הלימפה הגורם נפיחות כפות ידיים ורגליים נקודות חן מרובות, כתמי חוסר צבע בעור, כתמי קפה בחלב, ריבוי שיער על הגוף איבוד שיער בקרקפת.

לב וכלי דם
לב-מומים מולדים: הצרות אב העורקים (Coarctation of aorta), יתר לחץ דם (15-30%). 2 עלים במסתם אב העורקים (Bicuspid)= (33%) – זקוקים לטיפול אנטיביוטי מונע.
מפרצת של אב העורקים (Aneurism) נוטה, צניחת המסתם המיטרלי (25%), לב שמאלי קטן, הצרות מסתם ריאתי. מומים בכלי דם ולימפה ריבוי כלי דם קטנים במעי= Telangiectasia. עם נטיה לדמם או איבוד חלבון. ריבוי כלי דם במקומות שונים כגון ריבוי עורקים בכיליה, או עורקים קטנים מפוצלים (תופעה זו גם בורידים או כלי לימפה.
נפיחות בגלל הצטברות נוזל לימפה – בכפות ידים ורגליים (מופיע בלידה, פוחת בילדות). צבר כלי לימפה בצואר Cystic hygroma.

מערכת השתן (30-60%)
מערכת צינורות מאספים כפולה (20%), מנח לא תקין של הכיליה (Malrotation) (15%), כליה בצורת פרסה (10%), הרחבת אגן הכילה והצינורות המאספים, סיכון לזיהומים חוזרים בדרכי השתן.

המערכת ההורמונלית
תת פעילות של בלוטת התריס (20-30%) ב- 50-60% יש נוגדנים כנגד בלוטת התריס שכיחות יתר של השימוטו ופעילות יתר של בלוטת התריס.
סוכרת – אי סבילות לסוכר 25- 60% (Impaired Glucose Tolerance)
שחלות – חוסר שחלות או מבנה פיברוטי (רקמת חיבור), העלמות הביציות בתוך הרחם או הפיכת השחלה לרקמת חיבור, העלמות המחזור בגיל צעיר.
פוריות – נדיר. תתכן התבגרות תקינה (5-15%), ריבוי הפלות (50%), ריבוי מומים מולדים (33%).

ערכת החיסון
נוגדנים עצמיים כגון נגד בלוטת התריס, מחלת מעי דלקתית, ראומטואיד ארטריטיס, צליאק.
גידולים – מציאות כרומוזום Y בשחלה גורם לסיכון לגידול שחלתי.

לימודים – חברה
חוסר בגרות רגשית, בעיות לימודים, בעיות נפשיות.

בברכה, פרופ` צבי צדיק

אהבתם? שתפו עם חבריכם

ראיתם משהו בכתבה שמעניין אתכם, רוצים מידע נוסף? רשמו את המייל שלכם כאן למטה או שלחו אלינו פנייה - לחצו כאן לפנייה

    בעצם פנייתך והרשמתך אלינו אתה מאשר בזאת כי אתה מסכים למדיניות הפרטיות שלנו ואתה מסכים לקבל מאיתנו דברי דואר כולל שיווק ופרסום. תמיד תוכל להסיר את עצמך מרשימת הדיוור או ע"י פנייה אלינו או ע"י על לחיצה על הקישור הסרה מרשימת הדיוור אשר נמצא בתחתית כל מייל שיישלח אליך. למדיניות פרטיות לחץ כאן. אם אינך מסכים אנא אל תירשם אלינו, תודה.

    INULIN

    בריאים לחיים המפתח
    ,ימים ולאריכות יותר
    ,לכולם ממליץ FDA
    ויצמן במכון חוקרים
    ...ממליצים העולם וברחבי בטכניון

    לפרטים נוספים