חיפוש באתר
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

תסמונת אלאגיל (ALAGILLE)

אהבתם? שתפו עם חבריכם

תסמונת אלאגיל (ALAGILLE) – מה ידוע על תסמונת זו עד היום

תקציר
תסמונת תורשתית אוטוזומלית דומיננטי אשר מאפייניה הם פגיעה בכבד, לב, שלד, עיניים וכליות ומראה פנים אופייני. מידת הפגיעה במערכות שונות שונה מחולה לחולה. פיגור שכלי בינוני השונה בדרגתו מחולה לחולה. אותרה הפגיעה בגן ל – 20p12-jagged-1 locus. ל- 7% חוסר שלם של הגן ובממוצע ב- 30% זה פגם גנטי חדש במשפחה. כ- 70% מאובחנים עד גיל 6 חודשים עקב צהבת מולדת וכ- 17% עקב מום לב. הפגיעה הכבדית- בשל מיעוט צינוריות מרה בכבד, מביאה להרס הכבד ולצורך בהשתלה. משנית לנזק בכבד מתפתחת הפרעה בגדילה ובחילוף חומרים.

הפגיעה במערכות השונות
ראש צואר: מראה פנים אופייני – מצח רחב, אף וסנטר מחודדים אשר נעשים נעשה אופייניים עם הגיל.
עיניים: קשת לבנה שומנית סביב האיריס והקורניאה, יתכנו שינויים בעדשה (רטיניטיס פיגמנטוזה)
לב: הצרות שסתום עורק הריאה, פגם במחיצה בין העליות, פגם במחיצה בין החדרים ומומי לב אחרים (tetralogy of Fallot, patent ductus arteriosus (PDA), and pulmonary atresia (PA
כבד: הבעיה העיקרית בתסמונת!. חוסר צינוריות מרה תוך כבדיות. צהבת מהפרעה בניקוז מלחי המרה. עליה בריכוזם, גרד קשה, כתוצאה מכך עליה בכולסטרול ושקיעת השומנים בעור ליצירת גופים הקרויים קסנטומות. חוסר בויטמינים מסיסי שומן. כתוצאה הפרעה בקרישת הדם ורככת.
שלד: שינויי מבנה בחוליות (חצי חוליה דמוית פרפר), שנויים בצלעות ובכפות ידיים.
מערכת העצבים: הפרעה בהתפתחות פסיכומוטורית, תגובה מופחתת של החזרים גידיים (לעיתים מחוסר ויטמין E)
כליות: הצרות עורקי הכליה, שקיעת שומן בכיליה, סקלרוזה של אבוביות הכיליה ולחץ דם גבוה כתוצאה מכל השינויים.

בדיקות מעבדה
שינויים בתפקודי כבד, הפרעות בתפקודי קרישה PT\PTT – צורך בתוספת ויטמין K. כולסטרול גבוה (500-2000 מגר\דל) עליה ב- GGT ובפוספטז בסיסי (חוסר אבץ וויטמין D מחמירים את התופעות). בילירובין גבוה (4-14 מגר\דל כ- 30% בילירובין ישיר) תופעה זו פוחתת בתום השנה הראשונה לחיים. רמות ויטמינים מסיסי שומן נמוכה=A,D,E,K
אבחנה גנטית: מוטציה בגן JAG1 gene 20p12

אבחנות אחרות שיש לשלול כדי לא ליפול בפח הן: ציסטיק פיברוזיס, תת פעילות של בלוטת התריס, חסר אלפא 1 אנטי-טריפסין, גלקטוזמיה.

בדיקות אבחנתיות נוספות נדרשות
אולטראסאונד כבד וכליות – אבחנת מידת פגיעה וסקירה לחיפוש גידולים בגילאים המאוחרים יותר (אדנומה \קרצינומה)
הדמיות אחרות לפי צורך:
dimethyl iminodiacetic acid (HIDA) scanning, magnetic resonance cholangiopancreatography, endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP) (selected centers).
אלקטרוקרדיוגרם- שינויים בתפקוד הלב וכלי הדם.

השגחה רפואית:
תזונה: תוספות ויטמינים (A,D,E,K) בתמיסת פוליאתילן גליקול. תוספת אבץ. כלכלה עשירה בפחמימות וטריגליצרידים מאורך בינוני. לעיתים יש צורך בהזנה נוספת ע”י צנטר לקיבה.
טיפול להורדת היפרליפידמיה (כולסטיראמין)
טיפול להפחתת הגרד: מנסים תרופות אנטיהיסטאמיניות; כולסטיראמין; ריפאמפין
מעקב קרדיולוג וטיפול מונע התפתחות SBE
חיסונים נגד מחלות שונות כגון הפטיטיס, פנאומוקוקוס

מעקב גדילה : הפגיעה הכבדית גורמת לפגיעה ביצור גורמי גדילה (IGF-I). התגובה לטיפול בהורמון גדילה פחותה מזו של ילד רגיל. דווחו אכזבות מהטיפול.

טיפול כירורגי:
לעיתים יש צורך בטיפול בבעיה הכבדית ניתוח לניקוז דרכי מרה, לעיתים מגיעים להשתלת כבד, לעיתים מגיעים לניתוח לב.
תוחלת החיים: 80% מגיעים לגיל 20 (אם אין סיבוכי לב או סיבוך רציני אחר).

בברכה, פרופ` צבי צדיק

אהבתם? שתפו עם חבריכם

ראיתם משהו בכתבה שמעניין אתכם, רוצים מידע נוסף? רשמו את המייל שלכם כאן למטה או שלחו אלינו פנייה - לחצו כאן לפנייה

    בעצם פנייתך והרשמתך אלינו אתה מאשר בזאת כי אתה מסכים למדיניות הפרטיות שלנו ואתה מסכים לקבל מאיתנו דברי דואר כולל שיווק ופרסום. תמיד תוכל להסיר את עצמך מרשימת הדיוור או ע"י פנייה אלינו או ע"י על לחיצה על הקישור הסרה מרשימת הדיוור אשר נמצא בתחתית כל מייל שיישלח אליך. למדיניות פרטיות לחץ כאן. אם אינך מסכים אנא אל תירשם אלינו, תודה.

    INULIN

    בריאים לחיים המפתח
    ,ימים ולאריכות יותר
    ,לכולם ממליץ FDA
    ויצמן במכון חוקרים
    ...ממליצים העולם וברחבי בטכניון

    לפרטים נוספים