תינוק שנולד עם בעיות בליעה והיפוטוניה

14 אוג תינוק שנולד עם בעיות בליעה והיפוטוניה

שאלה: בני נולד בתאריך 6.3.07 נולד עם אפגר 9-10 במשקל 2560 גרם מים מיקוניאלים , נאנח , כעבור מס` שעות הובהל לפגיה ושם הונשם ואח"כ עבר פנאומטורקס והוחדר נקז ,הילד הובחן בהמשך היפוטוני , ואח"כ עם בעיות בליעה ואספירציה הגורמות לדלקות ריאה חוזרות ונשנות ועקב כך בוצע ניתוח גסטרוסטום ופונדופליקציה , הילד מזה כ-13 שבועות מאושפז בפגיה ועדיין אין אבחנה למחלתו לציין כי קיימת עדיין בעיית עליה במשקל והיתייבשויות חוזרות ונשנות כולל חמצות מטבוליות חוזרות ונשנות וכן בעיה בקרנית העין של אורוזיה וכן בוצעה בדיקת ברה לתינוק והיא הייתה פתולוגית שאלתי האם נתקלת בבעיה כמקרה הנ"ל ? האם לדעתך מדובר בסינדרום גנטי ? לציין כי מדובר בלידה רביעית הראשון נולד שבוע 27 ונפטר כעבור 3 ימים מסיבוכי פגות , השניה נולדה שבוע 34 עם מומים קשים בלב ונפטרה כעבור 8 שעות , השלישית תינוקת בת שנתיים בריאה (נולדה אחרי הריון קשה מלווה בסכרת הריון מהשבועות הראשונים ולווה בהזרקת אינסולין ) שאלה נוספת האם ייתכן ואתה רואה מחלה גנטית הקשורה לדם כפי שכתוב פה במאמרים של פרופסור בן סלע ? לתשובתך המקצועית והמיומנת והמהירה אודה

תשובה: שלום שלום
מתאור המקרה נראה לי שעליכם לקבל יעוץ של מומחה לגנטיקה . אני כמובן לא יכול לענות לך על השאלה האם מדובר בסנדרום גנטי כיון שלשם כך יש לראות את ילד . יש המון ! סינדרומים והיועץ הגנטי אמור להיות בקיא בפרטי הפרטים . על פניו , מתוך התאור שלך , נראה שמדובר בבעיה גנטית ואני מאד ממליץ על היעוץ הגנטי