פרופ' בן-עמי סלע, מנהל המכון (בדימוס) לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לביוכימיה קלינית, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.
מחלת הנוירון המוטורי הקשה והשכיחה ביותר היא Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), הידועה בשם מחלת Lou Gehrig, ע"ש שחקן כדור בסיס אמריקאי ידוע שחלה בה.
המחלה פוגעת בתאי העצב המוטוריים של מרבית השרירים הרצוניים בגוף שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם.
תאי העצב נהרסים ולפיכך הם לא מפעילים את השרירים, מה שגורם לחולשת השרירים והעצבוב שלהם עד שיתוקם.
במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, ברצף לא קבוע. יחד עם זאת, המחלה אינה פוגעת בחמשת החושים, בתפקוד השכלי או בשרירים הפנימיים (לב, כיס השתן, מערכת העיכול וכו').
שכיחות המחלה 6-1 ל-100,000 אנשים לשנה כאשר ב-10%-5% מהמקרים מדובר במחלה גנטית דומיננטית.
הגיל השכיח להופעת המחלה הוא בין 70-40 שנה (גיל ממוצע 55 שנה), אם כי יש דיווחים על אנשים מבוגרים מגיל זה.
הופעת המחלה מתחת לגיל 40 נדירה, אך אפשרית. המחלה זוהתה בשנת 169 על ידי הנוירולוג הצרפתי -Jean Martin Charcot, אך הפכה להיות מוכרת בעולם ביוני 1941, כאשר סיימה את הקריירה של כוכב הבייזבול האהוב לו גריג.
בימים אלה התפרסמו בכתב העת Lancet ממצאי הניסוי הקליני ACCORD שהוא הניסוי הגדול ביותר עד כה של התערבות פסיכולוגית באנשים עם Motor Neuron Disease (להלן MND).
מחלה נוירו-ניוונית, הרסנית ובלתי ניתנת לריפוי זו, נובעת מאובדן של נוירונים מוטוריים בקליפת המוח המוטורית ובחוש השדרה, מה שגורם לשיתוק הולך ומחמיר ובספו של תהליך, למוות.
למעלה ממחצית מהמטופלים עם MND מתים תוך שנתיים מאבחון המחלה.
דרגות הדיכאון והדאגנות במטופלים אלה, גבוהות ביותר.
אם לוקחים בחשבון את הפרוגנוזה של מחלה זו, התערבויות המסוגלות לשפר את איכות החיים בתקופה שעוד ניתן לחולה לחיות, חיוניות ביותר.
בניסוי COMMAND. ניסוי זה בחן גישה חדשה הידועה כ-acceptance & commitment therapy (להלן ACT), בה יש אינטגרציה בין mindfulness, מוטיבציה, וטכניקות של שינוי התנהגותי המנוהלת על ידי תרפיסטים מיומנים. המחקר מראה ש-ACT היה יעיל קלינית להתנהלות ושיפור איכות החיים במטופלים עם MND תוך 6 חודשים, תוך שהיא מציידת אותם ביכולת לחיות את שארית חייהם בדרך הטובה ביותר לצד MND.
הגישה הזו אינה מכוונת לשנות מחשבות והרגשות מעיקות, אלא מיועדת ללמד את החולים לחיות עם רגשות המתמקדות בנושאים שהם בעלי משמעות לחולים.
למרות ש-MND נדירה, היא ידועה היטב לציבור הודות לאנשים מוכרים הסובלים מ-amyotrophic lateral sclerosis שהיא סוג של MND, כגון סטיבן הוקינס, כוכב הבייזבול Lou Gehrig, הזמרת Roberta Speck ועוד רבים וטובים.
הגישה הנגיפית משנת 2014 גרמה למודעות הולכת וגוברת של המחלה, והעלתה את סך התרומות למחקר על אודות המחלה ל-115 מיליון דולר.
ב-10 השנים שחלפו מאז, התקדמות במחקר הבסיסי והקליני הביאו להבנה עמוקה יותר של סיבוכי המחלה.
זוהו גנים חדשים הקשורים לסיכון לחלות ב-MND וכן סמנים ביולוגיים, וקריטריונים אבחוניים הוצעו, כמו גם הסברים אפשריים להבנת מנגנון המחלה.
אך למרבה האכזבה, התדמות זו לא הניבה עדיין לזיהוי תרופות חדשות ויעילות לשינוי מהלך המחלה.
התרופות החידות שאושרו לטיפול ב-MND, דהיינו riluzole ובמספר מדינות גם edaravone, מתבררות כבעלות השפעה שולית על התדרדרות המחלה.
Riluzole נמצא מאריך את החיים ב-2-3 חודשים בניסויים, אם כי נתוני העולם האמיתי שונים ומספר ניסויים מציעים שהארכת החיים עשויה להיות ארוכה יותר.
לאחרונה, ה-FDA וסוכנות התרופות האירופית, אישרו את הטיפול עם torfersen, ל-2% מאוכלוסיית החולים עם MND הנושאים את המוטציה SOD1.
תשומת לב רבה ניתנה להשתלה של טכנולוגיה שעשתה שימוש בהשקה של מוח-מחשב באנשים עם פגיעה מוטורית מתקדמת, אך מחקר זה מצוי ממש בשלבים מוקדמים. קיימים נושאים מדעיים, טכניים, רפואיים ואתיים רבים לפני שניתן לעשות שימוש נרחב באמצעים אלה.
בהיעדר טיפול המשנה את המחלה כיצד יכולים הרופאים לסייע לאלה עם MND?
ברוב המדינות המפותחות צוות מולטי-דיסציפלינרי של נוירולוגים, פיזיו-תרפיסטים, תרפיסטים של דיבור, דיאטתיקנים, מומחים להתנהלות נשימתית, ותרפיסטים של עיסוק, אחראיים לטיפול ההוליסטי של חולי MND.
הטיפול יכול לכלול הקלה בתסמינים כגון עוויתות, עודף רוק, או נוקשות שרירים, תמיכה תזונתית, והקלה נשימתית.
אך למרבה האכזבה, סטנדרט טיפולי זה אינו זמין במדינות רבות, בהן אפילו האבחון של MND אינו קיים או לקוי.
הכללת פסיכולוג כחלק מהצוות התומך נראית מובנת מאליה, אך רוב הפסיכולוגים אינם מיומנים בתחום של MND.
מחקר COMMAND מספק ראיות משכנעות לחשיבות של תמיכה פסיכולוגית, ובאופן ספציפי להוספה של ACT או acceptance & Commitment Therapy, בהנחיות של טיפול ב-MND. אך החדרת ACT לשגרת הטיפול עלולה להיות מאתגרת בגלל מחסור בפסיכולוגים, בגלל הצורך לאמן תרפיסטים, ובגלל ההוצאות הרבות הכרוכות בכך. יחד עם זאת, המחקר מצא שהפגישות עשויות להתנהל בוידאו.
הסיכוי לגלות תרופות המשנות את מהלך המחלה, אינו הדבר היחיד המספק תקווה לגבי MND.
מחקר COMMAND מדגיש את הערך של שיפור איכות החיים תוך נקיטת גישה של ACT.
בברכה, פרופ' בן-עמי סלע.
25/08/2024
לקריאת כל הכתבות של פרופ' בן-עמי סלע לחץ כאן
