חיפוש באתר
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

ניוון שרירים מולד

אהבתם? שתפו עם חבריכם

ניוון שרירים מולד

מדובר בקבוצה הטרוגנית של מחלות שריר הבאות לידי ביטוי בגיל התינוק בניגוד לנוון שרירים על שם דושן המתגלה לרוב בגיל מאוחר יותר.

הביטוי הקליני הוא היפוטוניה ניכרת וחוסר רפלקסים.
בחלק מהמקרים יש גם מעורבות של מערכת העצבים המרכזית. ניתן לבדוק מעורבות מערכת עצבים מרכזית על ידי ביצוע MRI של המוח. לעתים המעורבות של מערכת העצבים המרכזית באה גם לביטוי קליני.

בחלק מהמקרים יש חוסר בחלבון הקרוי מרוזין ובחלק מהמקרים המרוזין אינו חסר. ניתן לבדוק חוסר במרוזין וניתן אף לבדוק את הגן על כרומוזום 6. במקרים בהם חסר מרוזין המחלה לרוב קשה יותר.

בחלק מהמקרים המחלה סטטית והילדים יכולים לשבת ואף ללכת ובחלק מהמקרים המחלה מתקדמת. כאמור המהלך של המחלה אינו אחיד אצל כל הילדים והוא תלוי בגורמים שמניתי לעיל ובגורמים נוספים שחלקם אינם ידועים.
ניתן לבדוק חוסר או תקינות מרוזין בסיסי שליה במקרה של הריונות נוספים.

אתר שבו ניתן לקבל אינפורמציה רפואית מקיפה הוא אתר הקרוי OMIM זהו האתר המרכזי של כול המחלות הגנטיות הידועות.

בברכה דר` יהודה ברק
נוירולוג ילדים
בית חולים מאיר

אהבתם? שתפו עם חבריכם

INULIN

בריאים לחיים המפתח
,ימים ולאריכות יותר
,לכולם ממליץ FDA
ויצמן במכון חוקרים
...ממליצים העולם וברחבי בטכניון

לפרטים נוספים