חיפוש באתר
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

יתר סידן משפחתי עם הפרשת סידן מופחתת בשתן

אהבתם? שתפו עם חבריכם

יתר סידן משפחתי עם הפרשת סידן מופחתת בשתן

FAMILIAL HYPERCALCEMIC HYPOCALCIURIA

הגדרה
מצב תורשתי אוטוזומלי דומיננטי תואר לראשונה ב- 1972. מתבטא בדרך כלל ברמת סידן גבוהה בדם ללא כל סימנים המפריעים לאדם.

המנגנון
נובע מספיגת יתר של סידן באבובית המקורבת (פרוקסימלית) של הכיליה. על כן יש מיעוט הפרשת סידן בשתן. רמות PTH תקינות, אך הן גבוהות יחסית לרמת הסידן הגבוהה. רמות המגנזיום בתחום העליון של הנורמה (בניגוד לפעילות יתר של הפאראתירואיד בה רמת המגנזיום בתחום התחתון של הנורמה). רמת הזרחן מעט מוגברת. יוני סידן מעכבים הפרשת PTH אולם החל מרמות גבוהות יותר של סידן. זוהה פגם גנטי על כרומוזום 3 האחראי למחלה זו. הפגם אותר בקולטן (רצפטור) לקלציום יוני המפעיל G פרוטאין. עד היום אותרו 3 מוטציות במחלה זו ונמצאה באוכלוסיה שכיחות של לפחות 1:78000.
הפגם בקולטן הרגיש ל- סידן יוני מסביר את הרגישות המופחתת של הורמון הפאראתירואיד לדיכוי ע”י יון הסידן והספיגה המוגברת הבלתי תלויה של סידן שאינה תלויה ב-PTH.

סימנים ודרכי אבחנה
התמונה הקלינית של מצב זה רבגונית, החל מילד או מבוגר שאינו סובל משום סימן של מחלה ומתגלה באקראי עקב רמת סידן גבוהה בדם עד לילוד הסובל מרמת סידן גבוהה המסכנת את חייו ולהצלתו דרושה כריתת בלוטת הפאראתירואיד. עובר עם מחלה זו צריך כמויות גדולות של סידן. לשם כך עוברת בלוטת הפאראתירואיד גירוי מתמיד להגדלתה. לאחר הלידה בלוטה מוגדלת ומגורה זו גורמת לעליה ברמת הסידן בדם לרמות ענקיות. רמת הסידן שלהם מעל 15 מ”גר\ד”ל, הזרחן נמוך והעצם דלה בסידן. ללא טיפול נגרמים עוותי שלד, איחור התפתחותי ומוות.

הטיפול
הטיפול כולל העמסת תמיסת מלח פיזיולוגית, משתן (פורוזאמיד) וזרחן ולעיתים רחוקות כריתת הפאראתירואיד.

רמות הקלציטונין קלצידיול וקלציטריול נורמליות בחולים אלה.
מבחינה אבחנתית קשה לעיתים להבדיל בין מצב זה להיפרפאראתירואידיזם קל. תהיה חפיפה בין ממצאי המעבדהרמות הסידן, כלור מגנזיום ו-PTH יהיו דומות בשניהם. בדומה לכך הפרשת סידן ו- CAMP במשך 24 שעות, יהיו דומים. היחס בין קלירנס של סידן לקריאטיניין והפרשת סידן בצום יכולים להיות לעזר.
לאחר צום לילה, איסוף שתן לשעתיים לאחר שעת איסוף שתן, לוקחים דגימת דם לסידן וקריאטינין. החישוב: סידן בשתן\קריאטינין בשתן*קריאטינין בנסיוב היחס צריך להיות מתחת ל- 30, בכך אפשר להבדיל.

בברכה, פרופ` צבי צדיק

אהבתם? שתפו עם חבריכם

INULIN

בריאים לחיים המפתח
,ימים ולאריכות יותר
,לכולם ממליץ FDA
ויצמן במכון חוקרים
...ממליצים העולם וברחבי בטכניון

לפרטים נוספים