פרופ' (אמריטוס) בן-עמי סלע, המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה (בדימוס), הפקולטה לרפואה סאקלר, אוניברסיטת תל-אביב. 
מצבים האחראיים לעלייה ברמת פריטין בדם:
תרחישים אנדוקריניים ומטבוליים:
סוכרת היא האנדוקרינופתיה הנפוצה ביותר (עם שכיחות של 23%) והיא כרוכה בעודף ברזל הנגרם על ידי המוכרומטוזיס.
למרות שתיאורים היסטוריים מדווחים על כך שמשקעי ברזל בתאי β של בלוטת הלבלב גורמים לחסר של אינסולין, גם ברזל הפטו-צלולרי גורם לעמידות לאינסולין ולהפרעה לסבילות לגלוקוז.
היפו-גונדיזם היא האנדוקרינפתיה השנייה במעלה בהמוכרומטוזיס, הנגרמת על ידי משקעי ברזל בהיפופיזה. נתונים אפידמיולוגיים באיכות בינונית מצביעים על כך שבאוכלוסיית הגברים המבוגרים הכללית, אחוז ההיפו-גונדיזם נע בין 2.1% עד 38.7% מה שמצביע על כך שתרחיש זה לא מוצה עדיין עד תום והוא לא מובן לחלוטין (Defoudis וחב' ב-Andrology משנת 2018).
בדיקות התחלתיות כוללות ,TSH רמת טסטוסטרון בבוקר, טסטוסטרון חופשי, FSH, המוגלובין ,A1C רמת גלוקוז בצום, LH, רמת sex-hormone binding protein ורמת estradiol. בדיקת sex hormone צריכה להישנות לאחר 4 שבועות על מנת לקבוע את רמת הסף.
אלגוריתם המצביע על מצבי פריטין גבוהים בדם
תפקוד מיני ורבייתי:
התפקיד של ברזל בתפקוד המיני והרבייתי הוא מורכב, כאשר הן חסר בברזל כמו גם רמת עודף שלו תורמים לבעיות תפקודיות במנגנונים שונים.
באופן ספציפי, רמת עודף של ברזל, עלולה להגביר את הסיכון של אי-פוריות, ואף את זה של תפקוד מיני לקוי (כמו ליבידו נמוך, זיקפה לקויה, או amenorrhea (אל-וסת), כל אלה דרך תת-פעילות של ההיפופיזה, היפוגונדיזם, אי-תפקוד ישיר של איברי המין, ועקה חימצונית ישירה על הגמטות (תאי רבייה שהוא תא המיועד לרבייה זוויגית.
בבעלי חיים תאי רבייה שטרם הבשילו קרויים תאי נבט, והם מבשילים בתהליך חלוקת התא, מיוזה וחלוקת הציטופלסמה, והופכים לתאי זוויג (גמטות).
גמטות מכילות מחצית מכמות ה⁻DNA שנמצאת בכל תא רגיל אחר, כאשר תא כזה נקרא תא הפלואידי. תאי רבייה, מצויים אך ורק ביצורים המתרבים ברבייה זוויגית (El Osta וחב' ב-Basic Clinical Andrology משנת 2017).
הנתונים מראים שתסמיני אי-תפקוד מיני מופיעים ב-25.8-57.3% מהמבוגרים מעל גיל 45 שנה.
קלינאים אמורים לדרוש בדיקת איכות של נוזל הזרע כמו גם בדיקות רלוונטיות בנשים.
תרשים המתאר את פיזור הברזל בגוף
בעיות קרדיו-וסקולריות:
קרדיו-מיופתיה, למרות היותה נדירה בהמוכרומטוזיס, היא תופעה יותר שכיחה של עודף ברזל שניוני.
מחקר רטרוספקטיבי גדול של מטופלים עם עודף ברזל מראה ש-30% מתוכם סובלים מאחד או יותר מאפיינים שלל מחלה קרדיו-וסקולרית (כגון פגיעה בהעברה חשמלית, בעיות קצב הלב, אי-ספיקת לב גדושה, יתר לחץ-דם ריאתי, וקרדיו-מיופתיה לא-איסכמית (Udani וחב' ב-International Journal of Cardiology משנת 2021).
מטופלים עם המוכרומטוזיס, עלולים לסבול מאחד המפגעים הלבביים האחרונים (OR=1.24), ובעיקר מ-טכיקרדיה על-דרית ((supraventricular tachycardia שהיא טכיקרדיה שמקורה בעליות הלב.
ככלל, טכיקרדיה מוגדרת כקצב לב העולה על 100 פעימות בדקה.
ברזל, פריטין וטרנספרין באזורי גוף שונים
בעיות נוירולוגיות:
למרות שהראיות מוגבלות נכון לעכשיו, יש ענין הולך וגובר בקשר בין רמת עודף של ברזל ומפגעים נוירולוגיים כגון שיטיון, ובעיות תנועה. נתונים מהbiobank- הבריטי מצאו סיכוי מוגבר לשיטיון בגברים הומוזיגוטיים ל-pC282Y עם עלייה של 83% בהשוואה לנשים. גם בתחום הפרעות התנועה, נמצא שגברים הומוזיגוטיים ל-pC282Y יש עלייה של 80%, כאשר בנשים הומוזיגוטיות ל-pC282Y, העלייה היא רק של 9%.
תפקודי פריטין
בעיות פסיכולוגיות:
ההשפעה הפסיכולוגית של עודף ברזל אינה מובנת, אך נתונים מעדות עצמית של 2,851 מטופלים (מתוכם 62% גברים כאשר כולם ממוצא לבן) מ-20 מדינות, העלתה ש-20.8% מתוכם דיווחו על דיכאון, כאשר 40.8% מתוכם העידו על שיפור בתסמיני הדיכאון לאחר טיפול של ניקוז דם (venesection).
נתונים ממדגם שכלל 1,998 מטופלים עם המוכרומטוזיס מצא ש-73% מתוכם חוו בעיות פסיכולוגיות וקשיים קוגניטיביים.
עבור מטופלים עם פריטין מוגבר ללא עודף ברזל יש לבצע בדיקת transferrin saturation (או STAT) שאמורה להתקבל נמוכה מ-45%. בדיקה זו משמשת כאינדיקטור לחסר ברזל או לעודף ברזל בשגרה הקלינית.
בברכה, פרופ' בן-עמי סלע.
10/09/2023
לקריאת כל הכתבות של פרופ' בן-עמי סלע לחץ כאן
