האם יש קשר בין אוטיזם בילד לבין נטיותיהם הטכניות של הוריו?

פרופ' בן-עמי סלע, מכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.

בדברים הבאים תובא בפניכם תיאוריה מרתקת שלא לומר פרובוקטיבית, של סיימון ברון-כהן, המכהן כפרופסור לפסיכולוגיה התפתחותית במחלקות לפסיכולוגיה ניסויית ופסיכיאטריה באוניברסיטת קיימברידג' בבריטניה, וכן מנהל את המרכז לחקר האוטיזםבמוסד זה.

ברון-כהן התפרסם בזכות מחקריו על אוטיזם, כאשר בתיאוריה מוקדמת שלו הציע שיש באוטיזם מרכיב של "עיוורון מנטאלי", ובשלב מאוחר יותר החל מטיף לרעיון שהאוטיזם הוא צורה קיצונית של המוח הגברי.

ניתן לנחש שהבסיס לרעיונו של ברון-כהן נובע במידה רבה מהעובדה האפידמיולוגית הבולטת, שהיחס בין התרחשות אוטיזם בין בנים לבנות הוא של 4.3 ל-1.

יחס זה אף גדול יותר משמעותית באוטיזם בדרגות תפקוד גבוהות, כמו תסמונת Asperger, שם מגיע היחס בין בנים לבנות הוא ממש מרשים: 9 ל-1.

במחקר הביולוגי אנו מנסים בדרך כלל לתרץ הבדלים משמעותיים כאלה בשכיחות מפגעים בין גברים ונשים, על ידי העלאת האפשרות שמדובר בהבדלים הורמונאליים מובהקים (כפי שקורה במקרה של אוסטיאופורוזיס), או שמנסים לייחס אותם לעתים לכרומוזום המין-X, כמותו יש 2 עותקים לנקבה ורק אחד לזכר.

אך גופנו וסודותיו מעט יותר מתוחכמים וכמוסים מכפי שהיינו רוצים. לכן הרעיון הבסיסי שהוא מעט פרימיטיבי, המניח שהגנים לאוטיזים יושבים כנראה על פני כרומוזום X, ולכן גורלם של בנים שפר עליהם פחות מזה של בנות בהקשר האוטיסטי, לא יצלח.

יש אמנם מספר גנים משמעותיים למחלה פוליגנית זו (שמושפעת מגנים רבים) שמוקמו על כרומוזום X, אך גנים רבים יותר הקשורים לאוטיזם פזורים על פני כרומוזומים אחרים.

בשנת 2007 ערך ברון-כהן מחקר בקרב 2,000 משפחות בבריטניה. בכמחצית ממשפחות אלה היה לפחות ילד אחד אוטיסט, ולשאר המשפחות היה ילד עם מחלת טוֹרֶט, או ילד עם תסמונת Down או ילד שסבל מעיכוב בדיבור על רקע לא אוטיסטי. 

ההורים בכל המשפחות שנכללו במחקר נשאלו שאלה פשוטה אחת: "מהו משלח היד שלכם"? הרבה מהאמהות היו עקרות בית, ולכן תשובתן לא נכללה במדגם, אך התשובות שהתקבלו מהאבות היו מאלפות: 12.5% של אבות לילדים אוטיסטים היו מהנדסים, בהשוואה ל-5% בלבד של מהנדסים שהיו אבות לילדים לא אוטיסטים. בדומה, 21.2% של סבים לילדים אוטיסטים היו מהנדסים, בהשוואה ל-2.5% בלבד של סבים מהנדסים לילדים שאינם אוטיסטיים.

תמונה זו חזרה על עצמה גם מצד האמהות: נשים עם ילדים אוטיסטים, היו בסבירות גבוהה יותר בנותיהן של אב מהנדס, והן עצמן היו נישאו בסבירות גבוהה יותר לגבר שאביו היה מהנדס. והרי נתון נוסף: בעמק הסיליקון בקליפורניה, ובשכונות עם אוכלוסיית הייטק צפופה, נרשמו אחוזים גבוהים במיוחד של אוטיסטים, פי-10 יותרה מאשר באוכלוסיה הכללית. האם נישואין של בני זוג, שלשניהם יש מוחות הנוטים למדעים ולמקצועות טכנולוגיים, מגבירים את הסיכון להולדת צאצא אוטיסט?

זאת ועוד, רמה גבוהה במיוחד של טסטוסטרון (הורמון המין הגברי) ברחם האישה ההרה, יכולה לשחק תפקיד בהולדת ילד שמוחו יוטה לכיוון טכני אך גם עלול באחוז גבוה יותר מהממוצע להיות מוח אוטיסטי.

 ברון-כהן מטיף לאחרונה למה שהוא מכנה "תיאוריית המוח הגברי הקיצוני" בניסיונו לתרץ את הנטייה המאוד מובהקת דווקא של בנים ללקות במחלה זו.

ברון-כהן מדגיש את המושג assortative mating”" או "זיווג ממוין או ממודר", דהינו נטייתם של אנשים עם "מוחות טכניים" כמו מהנדסים, מדענים, מתכנתים, ומתמטיקאים, להינשא לבנות או בני-זוג שאף הם נוטים לכיוון המדעי-טכנולוגי, וזו תהיה גם נטיית ליבם של בניהם ובנותיהם. כך הם מעבירים מדור לדור קבצי גנים שלא רק מעשירים את יוצאי חלציהם בכישורים קוגניטיביים שימושיים, אלא גם מגדילים בילדים אלה את הסיכוי לפתח אוטיזם!! הכיצד? 

ברון כהן החל לחקור את תופעת האוטיזם בשנות ה-80. באותו עת נדחתה בתקיפות התיאוריה הפסיכוגנית של אוטיזם, לפיה אימהות שאינן מגלות התעניינות רגשית גרמו לילדיהם להיות אוטיסטים. באותם שנים החלו לחקור אוטיזם בתאומים, והיה זה Michael Rutter האנגלי, שהראה שאוטיזם הוא מפגע העובר במידה רבה בהורשה, מכאן שהגנטיקה ולא אופן גידול הילד היא הקובעת.

היום החוקרים כבר יודעים שתאומים זהים של הורים עם נטיות אוטיסטיות סמויות נמצאים בסיכון שהוא פי-70 גדול יותר לפתח אוטיזם גם כן, בהשוואה לילדים של הורים בריאים.

למרות שחוקרים חשפו את הקשרים בין גנים ספציפיים ואוטיזם, לא הצליחו עד כה לזהות קבוצת גנים היכולים לנבא באופן אמין מי ייפתח את המפגע. הגנטיקה של אוטיזם מסובכת ביותר, ומה שריתק את ברון-כהן הייתה השאלה כיצד בכלל שורדים הגנים לאוטיזם, שהרי אלה הלוקים באוטיזם לא יוצרים קשרים בינאישיים, והסיכוי שאוטיסטים ימצאו בני זוג, ויינשאו קטן ביותר, באופן שימנע העברת הגנים הפגומים לדור הבא.

 אפשרות אחת  היא שהגנים האחראיים לאוטיזם, מתקיימים דור אחר דור, כיוון שהם עוברים בתורשה יחד עם גנים הקובעים מספר כישורים קוגניטיביים המשותפים לאוטיסטים, אך גם לאנשים בעלי כישורים טכניים ייחודיים, שאינן שייכים ל"זרם המרכזי" שנחשבים בעיני מכריהם כאינטלקטואלים במיוחד, שאינם מצטיינים בקשרים חברתיים מקובלים.

על פי ברון-כהו אנשים מה"זן" המתואר עלולים לשאת גנים לאוטיזם, אם כי בחייהם שלהם הם אינם מפגינים כל סימנים של אוטיזם, ולכן הם משתדכים עם דומיהם, ומביאים לעולם ילדים המקבלים מהורים אלה מנה כפול של גנים לאוטיזם, ואכן מפגינים תכונות אוטיסטיות.     

בתחילת שנות ה-2000 סקרו ברון-כהן וחוקרת בשם Wheelwright כ-100 משפחות, בהן היה לפחות מקרה אחד של ילד אוטיסט, ושאלו משפחות אלה שאלה בסיסית אחת: "מהי האובססיה של ילדם האוטיסט"? התקבלו תשובות במגוון רחב שכללו בין השאר התנהגויות אובססיביות כגון: "לשנן ולזכור בעל פה את מועדי יציאת רכבת מהתחנה", ללמוד בעל פה את השמות של כל פרט בקטגוריות שונות, כגון דינוזאורים, מכוניות נוסעים משפחתיות או פטריות. כן הוזכרו פעילויות חריגות כגון בחינה יומיומית האם תקע חשמלי מסוים מתאים לעשרות שקעים חשמליים בבית, או פתיחת ברז באחד הכיורים וריצה אל מחוץ לבית כדי להתבונן בזרימת המים בתעלת הביוב הפתוחה. 

על פניהן, כל מגוון ההתנהגויות המאוד שונות הללו, לא היו בעלי מכנה משותף כלשהו. אך בכולן קיים סממן של התנהגות סיסתמטית, דהיינו הדחף לנתח או לבנות מערכת, בבסיסה מערכת מכאנית (כמו מכונית או מחשב), או מערכת טבעית כמו התנהגות אחידה בנושאי העדפות תזונתיות, או קשר למערכת מופשטת כמו משחקים מתמטיים.

ההתנהגות הסיסתמטית אינה מוגבלת בהכרח לנושאים טכנולוגיים, הנדסיים או מתמטיים. חלק ממערכות ההתעניינות הם אפילו חברתיות, כמו עיסוק עסקי, וחלק מהם אף קשורים לנטיות אומנותיות כגון ריקוד קלאסי או נגינה בפסנתר.

הדחף הבסיסי להתנהגות סיסטמית עשוי להסביר מדוע אלה עם נטייה לאוטיזם דבקיים בביצוע פעולות החוזרות על עצמן, וסולדים מפני שינויים בלתי צפויים באורח חייהם, ובשגרת יומם.

ברון-כהן מצא בהמשך שילדים עם תסמונת Asperger שהיא צורת אוטיזם ללא פגיעה בשפה או באינטליגנציה, מצליחים יותר מאשר ילדים נורמאליים שהם אף מבוגרים יותר בגיל, בכל הקשור להבנת מנגנונים מכאניים.

כמו כן הוא מצא שבאופן ממוצע מבוגרים וילדים עם תסמונת אספרגר, הם בעלי נטייה גבוהה יותר לסיסטמטיזציה, כמו גם בעלי כושר הבחנה גבוה יותר לפרטי פרטים, ובעלי כושר מוגבר להבין ולתפעל מערכות מבוססות על חוקיוּת. מעניין שתכונה אחרונה זו נמצאה אופיינית להורים של ילדים עם אספרגר בהשוואה להורים לילדים נורמאליים.

על פי ברון-כהן, מהנדסים אינם בעלי "המוחות הטכניים" היחידים שעלולים להכיל בתוכם גנים אוטיסטיים. בשנת 1998 הוא מצא שסטודנטים למתמטיקה באוניברסיטת קיימברידג' היו בסבירות גבוהה פי-9 יותר מאשר סטודנטים למקצועות הומאניים באוניברסיטה זו, לדווח על כך שהם אובחנו בעבר לוקים במאפיינים של הספקטרום האוטיסטי כולל אספרגר. בעוד שרק 0.2% מבין הסטודנטים למקצועות הומאניים סבלו מאוטיזם, הרי ש-1.8% מבין הסטודנטים למתמטיקה לקו במפגע זה.

מחקריו של ברון-כהן הראו שילדיהם של מתמטיקאים היו בסיכון המוגבר פי-5 ללקות באוטיזם, בהשוואה לילדיהם של העוסקים בהומניסטיקה.    

תופעת עמק הסיליקון:

הוזכר כבר למעלה השיעור הגבוה באופן מרשים של אוטיזם באוכלוסיית עמק הסיליקון בקליפורניה. גם ב-Bangalore, עמק הסיליקון של הודו, נמצאו ממצאים דומים. על פי ברון-כהן גם בוגרי המכון הטכנולוגי היוקרתי של מסצ'וסטס (MIT) מדווחים על שיעורי אוטיזם הגבוהים פי עשרה בקרב ילדיהם בהשוואה לאוכלוסיה הכללית.

ברון-כהן חקר את שיעורי אוטיזם בעיר איינדהובן, הנחשבת לעמק הסיליקון ההולנדי, בה מפעל האלקטרוניקה של חברת פיליפס פועל כבר מ-1891, וגם לחברת IBM יש סניף גדול בעיר זו. בעיר איינדהובן ממוקמים גם האוניבסיטה הטכנולוגית של הולנד, וכן קמפוס המפעלים הטכנולוגיים הגדולים. למעשה, 30% מכלל המשרות בעיר זו הם בסקטור הטכנולוגי.   

לצורך העניין, השווה ברון-כהן את שיעורי האוטיזם בעיר זו בהשוואה ל-2 ערים אחרות בגודל דומה בהולנד-אוטרכט והארלם.

בשנת 2010 נבחנו 369 בתי ספר ב-3 ערים אלה לאותם מקרים בהם תלמידים אובחנו כאוטיסטים, כאשר המדגם הכיל 62,505 תלמידים.

נמצא ששיעור האוטיזם באיינדהובן היה פי-3 גבוה יותר (229 מקרים לכל 10,000) בהשוואה להארלם (84 מקרים ל-10,000) ופי-4.5 גבוה יותר מאשר באוטרכט (37 מקרים ל-10,000).

במקביל לבחינה של הקשר בין אוטיזם לכישורים הסיסתמטיים, בחן ברון-כהן מדוע אוטיזם או תסמונת אספרגר שכיחים הרבה יותר בקרב בנים מאשר בקרב בנות. לפיו, יכולת הסיסתמטיזציה מובהקת הרבה יותר בגברים מאשר בנשים. בשנות הילדות, בנים מראים עניין רב יותר מאשר בנות בהתעסקות במערכות מכאניות כגון הפעלת צעצועים מכאניים או הרכבת מבני LEGO.

בשנות ההתבגרות נערים מיוצגים יותר מנערות בנושאי STEM (Science, Technology, Engineering, Mathematics), אך מיוצגים פחות מנערות במקצועות ממוקדים באדם כמו פסיכולוגיה קלינית או רפואה. במלים אחרות עלפי ברון-כהן, לנשים יש יתרון על גברים במיומניות "אמפטיה" וביכולת להבחין ולהתייחס באופן הולם למחשבותיו, רגשותיו ורצונותיו של הזולת.      

 שילוב של מאפיינים אלה מביא את ברון-כהן למסקנה שאוטיזם הוא מצב קיצוני של המוח הגברי.

תיאוריה זו משכה ביקורת לא מעטה שחלקה מתבססת על הטענה שהמודל של ברון-כהן אינו מצליח להסביר באופן משכנע את המאפיינים של נשים המצויות בספקטרום האוטיסטי. אכן, אוטיזם עדיין מרתק מחקרים רבים, ומוליד תיאוריות שונות, אך רב הנסתר על הנגלה בסוגיה קשה ומכאיבה זו.

בברכה, פרופ' בן-עמי סלע