הצעדים המעשיים בברור הסיבה לקומה נמוכה
גישה זו היא פשטנית. בחיי היומיום, במספר מקרים, הדרכים לאבחנה מורכבות יותר מאשר מוצג בעץ החלטות זה.
בנוסף לכך הגבול בין גדילה תקינה לאיטית אינו חד אלא חתך מלאכותי של רצף מקצב גדילה נמוך לגבוה וכך גם לגבי יכולת הפרשת הורמון גדילה של נבדק.
לפני בדיקת המטופל ולפני בצוע בדיקות מעבדה יש לקבל פרטים מהנבדק והמשפחה על שינויים בפעילות מערכות שונות של הגוף או רמזים להפרעה בפעילות אברים מידע זה יכול לעזור לנו למצוא מחלה הגורמת להפרעה בגדילה ולסיכון בריאותי.
להלן הצעדים:
מראה כללי
לנבדק תווי פנים יוצאי דופן, ממצאים גופניים המחשידים לקיום תסמונת, בבנות – קומה נמוכה – לבצוע: יש לבקש יעוץ גנטי, בדיקת כרומוזומים (KARIOTYPE).
אם המראה הכללי של הנבדק תקין, עבור לסעיף הבא וכך בהמשך הסעיפים.
פרופורציות הגוף
מדידת יחס פלג גוף עליון לתחתון.
אם יחס פלג גוף עליון לתחתון גבוה קיימות האפשרויות:
א. תסמונות הפוגעות בעצם וסחוס – יש לבצע צילומי סקירת שלד.
ב. מחלה הפוגעת בחילוף חומרים של עצם – בודקים תפקודי כליות, כבד, סידן, זרחן, פוספטז בסיסי, חלבוני הדם, רמת חומציות הדם.
ג. מחלת אגירת מוקופוליסכרידים – בודקים מוקופוליסכרידים בשתן
אם יחס פלג גוף עליון לתחתון נמוך קימות האפשרויות:
א. הנבדק קבל הקרנה לעמוד שידרה
ב. הנבדק סובל מאוסטיאופורוזיס ושברים בעצמות
ג. הנבדק סובל מפגם בהתפתחות סחוס-עצם
(SPONDYLO -EPIPHYSEAL DYSPLASIA)
מדידת יחס משקל לגובה
משקל נמוך לגובה – האפשרויות הן:
א. תזונה בלתי מספקת – בצע רשום מדויק של התזונה במשך 3 ימים. לנתח את המרכיבים כדי לחפש חוסרים של קלוריות אבות מזון, יסודות קורט.
ב. הפרעת אכילה -סוגים שונים כגון אנורקסיה – בצע רישום מדויק של התזונה כבסעיף א`.
ג. מחלה בדרכי העיכול כגון צליאק, מחלת מעי דלקתית – בדוק שקיעת דם, ספירה, נוגדנים נגד אנדומזיום, ברזל, טרנספרין, פריטין, ח. פולית, ויטמין 12B, כולסטרול.
ד. מחלות כלליות במערכות כגון ריאות, לב, כליות, מחלות של חילוף חומרים, מחלות בהן יש אבוד מלח – יש צורך בברור מיוחד המכוון לכל מחלה.
ה. ננסות פסיכו-סוציאלית – יש צורך בברור פסיכולוגי כדי להגיע לאבחנה.
ו. חוסר בהורמון גדילה – בגיל צעיר משנתיים יכול להתבטא כהפרעה בעליה במשקל
משקל גבוה יחסית לגובהו של הנבדק – האפשרויות הן:
א. עודף קורטיזול כתוצאה משמוש בתרופה או משחה בכמות נרחבת או מחלת קושינג – יש לאסוף שתן 24 שעות לקורטיזול חופשי וקריאטינין.
ב. תסמונות כגון פרדר-וילי – יש צורך בייעוץ גנטי.
מדידת קצב גדילה
קצב גדילה נמוך – האפשרויות הן:
א. התבגרות מאוחרת – בנים מעל גיל 13.5 ובנות מעל 12.5 ללא סימני התבגרות
בדקו – הורמונים של מערכת המין: LH, FSH, TESTOSTERONE/ESTRADIOL PROLACTIN
יש לחפש סימנים למחלה כללית או לחסר הורמונים קבוע או להפרעה בתזונה.
ב. תת פעילות של בלוטת התריס – יש לבדוק TSH, FT4
ג. חוסר בהורמון גדילה – בדוק הורמון גדילה ו- IGF-I
ד. תנגודת להורמון גדילה – בדוק הורמון גדילה ו- IGF-I
ה. תסמונת קושינג
ו. פסאודו-היפו- פאראתירואידיזם בדוק סידן, זרחן, PTH
קצב גדילה תקין – האפשרויות הן:
א. קומה נמוכה משפחתית
ב. הפרעה בגדילה תוך רחמית
ג. הבראה ממחלה כרונית או מהשפעת תרופה מדכאת גדילה ללא קצב מואץ של גדילה מתקנת.
בברכה, פרופ` צבי צדיק