× צרו קשר אנציקלופדית צמחי מרפא אינדקס תרופות הומאופתיות אינדקס ויטנימים ומינרלים אינדקס שמנים לקוסמטיקה טבעית דיאטה ותזונה שיטות שונות לדיאטה מתכונים בריאים וטעימים הפרעות אכילה דיאטה ותזונה כל הכתבות טיפוח העור אקנה דרמטיטיס אטופית טיפוח ובריאות העור כל הכתבות זוגיות משיכה מינית מין ובעיות מין מין וזוגיות כל הכתבות מחשבון קלוריות מחשבון משקל BMI מחשבון אבחון עצמי און-ליין פרופ' רפי קרסו - כל הכתבות בריאות האישה בריאות הגבר הריון ולידה הורים וילדים כאבי מחזור כאבי גב דיכאון מחלת הסרטן סוכרת פיענוח בדיקות דם אלרגיה כל הכתבות מ- אלף ועד תו צרו קשר

: , , `.

' - , , -;   , , -.

'       '
       

)  : galactose-1-phosphate uridyltransferase, . , , , , .
-
CNS . , , , , , . 

)  SCID severe combined immunodeficiency T -B, . -DNA.

)  Critical congenital heart disease CHD: - , , . .
-.  , , , .
-
CHD , , , , ,  , - .  CHD .

-2 : , .  , , .  ,   .
.  2015 48.9 . 4-75 1,000 -, -6-19 1,000 .
CHD . 2015 303,300 , 366,000 1990.  

. , , , , , , -CHD

)   2 (Glycogen storage disease type II, GSD-II), Pompe, (),  , . α (acid α-glucosidase), (acid maltase).
, . 2 1932,   . -.   1:40,000 .

-2 , :
(
Infantile onset) GSD II , (-1% ). , .
, , , . .

(adult onset) GSD II ,   -40% .
, , .
, , , , . , . - . .

2 ( , III, IV -V),   α , , () .

2006 Alglucosidase α 2. ' ( Myozyme), . , . -Alglucosidase Alfa .

2 : I --- (adrenoleukodistrophy ALD).

)  
I -- , . , , , , -CNS , , .
, , .

)  Adrenoleukodystrophy ALD   . ALD -X, -Xq28. ABCD1 , β. .

ALD , . (C-24, C-26, C30) ALD -4 . ALD , , .
C-18 .

(very long-chain free fatty acid) . MRI . ALD 42,000 . -ALD -1993, .
.

")   : -CNS .

, , (), " ".
, , - .
-20 -
PKU -, 43 ( 1965) . , PKU , -PKU , , , .  

, ' - .


 
?
 
 


, , " , "
, " " .

/ , , , / / . .