× צרו קשר אנציקלופדית צמחי מרפא אינדקס תרופות הומאופתיות אינדקס ויטנימים ומינרלים אינדקס שמנים לקוסמטיקה טבעית דיאטה ותזונה שיטות שונות לדיאטה מתכונים בריאים וטעימים הפרעות אכילה דיאטה ותזונה כל הכתבות טיפוח העור אקנה דרמטיטיס אטופית טיפוח ובריאות העור כל הכתבות זוגיות משיכה מינית מין ובעיות מין מין וזוגיות כל הכתבות מחשבון קלוריות מחשבון משקל BMI מחשבון אבחון עצמי און-ליין פרופ' רפי קרסו - כל הכתבות בריאות האישה בריאות הגבר הריון ולידה הורים וילדים כאבי מחזור כאבי גב דיכאון מחלת הסרטן סוכרת פיענוח בדיקות דם אלרגיה כל הכתבות מ- אלף ועד תו צרו קשר

: , , `.

- , , , 
-;   , , -.

'

:
-, .  , (
sickle cell anemia), .
 -α-.
, .
,  -, , , .

)   Sickle cell-β thalassemia, . , β- .
-,  
valine glutamic acid  6. β- , (deletion) .

)  Hemoglobin SC disease -   . Hb C, Hb S, Hb SC Hb SS. .

)  Hemoglobin SS disease

-CNS, -heme, ; , ; , (CVA).

:

.

) Cystic fibrosis ", -1 2,500 .   CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane  conductance Regulator, , () . 
   ,      , , . , .
. -
CF . CF , .

) biotinidase. בּ, H B7, - , , . בּ imidazole , .
בּ , , . --, בּ - -, , .
בּ , . בּ -4
carboxylase, 3 , , .
:
pyruvate carboxylase, propionyl-CoA carboxylase, β-methylcrotonyl-CoA carboxylase -acetyl-CoA carboxylase

בּ , -biocytin. בּ בּ -biocytin, . בּ , בּ. בּ , -2,000 בּ .
,
NF-κB, בּ בּ , . בּ, בּ.
-
CNS - ; , , .

Congenital adrenal hyperplasia CAH: 21- hydroxylase, . CAH 21-hydroxylase, -95%  CAHGovXContentSection

  . ( ).
  .     . ,     .  ,
CAH . , .

  . / . CAH , , , -CNS.
, , , . , , , . 

) - (Primary congenital hypothyroidism:
, ; , , .  -     1:3000 1:4000, , .
T3 -T4 (). 12 , thyroglobulin . , () TSH, TSH .

-20 , ( ).
 
, , .

- .   ( -75% ), ,   - . -30% ,   2 , -2% .

  , T4 -T3, 10 - ,   .   TSH, .
,
TSH   (goiter). 
-5% - ,   , , -
TSH .

- :
-10% , -   Graves ,     TSH . -Wolf Chaikoff effect.

:
-   ,   , , ,  , ,  ,  , .   , .
- , .  ,   , , . , .

-:
, TSH TSH , .   , , .   ,   , ).

.

, ' - .


22/07/2017
 
?
 
 


, , " , "
, " " .

/ , , , / / . .