× צרו קשר אנציקלופדית צמחי מרפא אינדקס תרופות הומאופתיות אינדקס ויטנימים ומינרלים אינדקס שמנים לקוסמטיקה טבעית דיאטה ותזונה שיטות שונות לדיאטה מתכונים בריאים וטעימים הפרעות אכילה דיאטה ותזונה כל הכתבות טיפוח העור אקנה דרמטיטיס אטופית טיפוח ובריאות העור כל הכתבות זוגיות משיכה מינית מין ובעיות מין מין וזוגיות כל הכתבות מחשבון קלוריות מחשבון משקל BMI מחשבון אבחון עצמי און-ליין פרופ' רפי קרסו - כל הכתבות בריאות האישה בריאות הגבר הריון ולידה הורים וילדים כאבי מחזור כאבי גב דיכאון מחלת הסרטן סוכרת פיענוח בדיקות דם אלרגיה כל הכתבות מ- אלף ועד תו צרו קשר

ivacaftor - (cystic fibrosis)?

 ivacaftor        -    (cystic fibrosis)?

' - , , , -;   , , -.

 

, . , , (   CF), . , , , .

CF -40 , -11 -37 , , "" , .

-CF 1989, , , -, , .

---, -70 -CF, -580 , - 350 .

, . .

, -, 2 . , - .

, -5% " . 2 25% -CF. (56.5%) (43.5%).

 

CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, , - .

, -, , .

-CFTR   7, q31.2, kb189. CTFR 1,480 , (domains), 2 , CFTR NBD (nucleotide binding domain) CFTR (regulatory) R domain. R CFTR .  

 

-CF 1989 , - , -1,000 .

-CF -97% , 
(vas deferens) , .

-CF , " -70% , -∆F508 ( F) 508 CFTR.

, , .

52 , : .

-CF " ", .

 

: ∆F508, G542X, G551D, N1303K -W1282X.

STOP, "" (non-sense) ( X542G -X1282W), , .

  , - .  

-10% CF.

,   , . -90 "" , .

"" , , .  

 

ataluren ( PTC124 ) , , . PTC124 , (nonsense mutation). CF , ataluren ,   CFTR .

 

' , 23 CF 18  14 .

(NPD) - CF ( ).

NPD . , .

-PTC124   . . , 19 23 . 3 , .

 

-5 -CFTR G551D 551 . .

4-5% -CF G551D .

2011 New England Journal of Medicine -, - , , , , , ,,  , , Case Western  , , , -, '-, .

ivacaftor (VX-770) Vertex pharmceuticals, CFTR , CF 12 , G551D CFTR. 

-150 -12 (84 ), -83 , 48 .

-ivacaftor , CF : 69% dornase alfa-, Genentech DNase, DNA / CF, , ; 63% azithromycin, 39% tobramycin.    

 

 

,   FEV1  Forced expiratory volume in the first 1 second, .

-ivacaftor 24 10.6% -FEV1 .

, 48 .

CF -Ivacaftor, -55% , . ,  
-8.6% . , -ibvacaftor 48 -2.7 " , 48.1 ' . 24%, -42% . 

  , CF ,   .

CFTR , 4-5% G551D.

 

ivacaftor G551D , 90% CF ∆F508?

2009 -PNAS, CF, ivacaftor, CFTR ∆F508   CFTR CF G551D. , in vitro ,   ∆F508 .

∆F508 CFTR , ( ), " " . 

CFTR , , , CFTR . ∆F508, .

 

, ivacaftor , , CF .

-CF   " , .

, . .

 , , .

, .

.

 , , , .

.

CF , . , .

 

CF , . , . CF , -100,000 . , ,  .

 

, ' -  


03/12/2011
 
?
 
 


, , " , "
, " " .

-

/ , , , / / . .