× צרו קשר אנציקלופדית צמחי מרפא אינדקס תרופות הומאופתיות אינדקס ויטנימים ומינרלים אינדקס שמנים לקוסמטיקה טבעית דיאטה ותזונה שיטות שונות לדיאטה מתכונים בריאים וטעימים הפרעות אכילה דיאטה ותזונה כל הכתבות טיפוח העור אקנה דרמטיטיס אטופית טיפוח ובריאות העור כל הכתבות זוגיות משיכה מינית מין ובעיות מין מין וזוגיות כל הכתבות מחשבון קלוריות מחשבון משקל BMI מחשבון אבחון עצמי און-ליין פרופ' רפי קרסו - כל הכתבות בריאות האישה בריאות הגבר הריון ולידה הורים וילדים כאבי מחזור כאבי גב דיכאון מחלת הסרטן סוכרת פיענוח בדיקות דם אלרגיה כל הכתבות מ- אלף ועד תו צרו קשר



` `

` - , , , -; , , -.

, וּ: ((PKU -, - (T4), , . , , , . -21, -20 , ? :
. , 50 , . , , , "".
. "" , 48 , -90. , "", , .

, -Tandem Mass Spectrometry Tandem MS, , , , . , , -3 . , , , , , , -10 , -1 , PKU -.
, -150 . , ((WHO , 2007. ִכְּוּ , ִָ וּוּ , וָּ "" .

. Maple syrup: 1954, , 225,000 . , ֶֶ (Maple), -, . 3 . , - , , , , ֶֶ (coma) . , , , .

. GA1 glutaric aciduria type 1: -40,000 , . glutaryl-CoA dehydrogenase, וּ . , , . (), , , , (dystonia), , , , .
-striatum, . . 80% , . , וּ . -7 . , , 10 , " ". " , -, , ִ , , GA1, MRI .

, GA1 . , , -GA1. 100 " . 5 , . , .

. isovaleric acidemia: -50,000 , Isovaleryl CoA dehydrogenase, - ` - ֶָ . , . , , , , , -, . .
- , , . , -, , . , --, -- - .

. MCAD Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: . , , , - -ATP. -4 , , acyl CoA dehydrogenase, וּ : LCD- -12 , MCAD 6-12 , SCAD -6 . 1982 , MCAD , 12,000 .
MCAD 3 15 , , , . -1% ((SIDS -MCAD. -25% MCAD , , .

-20 , Tandem MS, . : . type 1, -, . -nitisinone NTBC , .

-200 -, , , , 25 . , , B6. , וֶּ. -, , , , , (coma). . , , , , . -350 arginase, -Tandem MS, .

. וּ , , : . Propionic academia: -100 . - , , , , . , , . , , . . . -: , -50 100 . , , , , , (פּ), .

, . , , . . biotin B, -Multiple CoA carboxylase deficiency. -87 , , , , , , . .

Tandem MS, . , , , -20 , - 6,000-8,000 PKU . , -15 , PKU -. .

, `
08/02/2006 09:10:00
 
?
 
 


, , " , "
, " " .

/ , , , / / . .