בריאות שמלות ערב
בריאות
                 בריאות | הריון | דיאטה תזונה | ויטמינים ומינראלים | צמחי מרפא | הורים - הורים וילדים | מין - זוגיות | בריאות וטיפוח העור | מרפאות מומחי טבעלייף | דף הבית  
בריאות הגבר
| בריאות האישה | לב - מחלות הלב | סרטן | דיכאון - בריאות הנפש | רפואה משלימה כל הכתבות מא' ועד ת'   |   SHOP ON-LINE   |   צור קשר
חיפוש בריאות

  חדש - אבחון עצמי
  סובלים מבעיה כלשהי ? 
  כאבים בחזה, פריחה 
  בעור, כאב במתן שתן,
  דלקת בשד, כאבי בטן,
  כאבי מחזור  ועוד......
  ענו לשאלונים שערכו 
  רופאים ומומחים צפו מיד
  באבחון מקצועי און-ליין.
  לגשת לאבחון המתאים
  לכם הקליקו כאן...
  ניתוח מצבך הרפואי
  מלאו שאלון  און-ליין 
  ותקבלו מיידית את ניתוח
  הפרופיל הרפואי והרגשי 
  שלכם.  הקליקו  כאן
  עוד באתר טבעלייף
  • דיכאון
  • דיאטה - לקרוא
  • כאבי מחזור
  • כאבי גב
  • אלרגיה
  • מחשבון קלוריות
  • מחשבון BMI
  • מחשבון משקל
  • פענוח בדיקות דם
  • ויטמינים ומינראלים
  • מתכוני בריאות
  • מזון למוח
  • גברים נשים וסקס
  • סרטן
  • צמחי מרפא
  • סוכרת
  • פורום    Forum
  • דף הבית הורים וילדים על סקר היילודים המורחב: המידע שרופא המשפחה, ורופאי הילדים והפגייה צריכים להפנים, חלק ג`.
    מין וזוגיות בריאות העור תזונה ודיאטה מחשבונים כתבות חמות פורומים ורופאים
    בריאות הנפש הורים וילדים הריון ולידה חיפוש אינדקסים ווידאו
       
     

    על סקר היילודים המורחב: המידע שרופא המשפחה, ורופאי הילדים והפגייה צריכים להפנים, חלק ג`.

    בריאות חלק ג` - השמחה בהולדת תינוק שהיא נחלת הרוב המכריע של הורים צעירים, עלולה לעתים יחסית נדירות להתחלף בתחושות חרדה ואכזבה, כאשר כבר בלידה או במהלך ימים מעטים אחריה מתברר להם שלא לתינוק הזה ייחלו.
    כתבות נוספות באותו הנושאהדפסשלח לחברדף הבית

    פרופ' בן-עמי סלע המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לגנטיקה מולקולארית  וביוכימיה, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.

    לקריאת חלק א' לחץ כאן      לקריאת חלק ב' לחץ כאן
           

    ה)  גלקטוזמיה: מחלה זו נגרמת כתוצאה מחסר האנזים galactose-1-phosphate uridyltransferase, מה שגורם למטבוליזם פגום של גלקטוזה. ההצטברות של סוכר זה גורמת לכשל שגשוגי, זיהומים, כשל כבדי, קטרקט, ואף מוות.
    האברים הנפגעים ביותר הם ה-
    CNS והכבד. התסמינים העיקריים הם כשל שגשוגי, בעיות אכילה, הקאות, ישנוניות, נטייה לזיהומים, צהבת ממוכת וכשל של הכבד. 

    ו)  SCID או severe combined immunodeficiency היא מפגע חיסוני ראשוני מולד עם פגם חמור בלימפוציטים T ו-B, הגורם לרגישות מוגברת לזיהומים וגורם גם לכשל שגשוגי. המחלה הזו היא למעשה המפגע הראשון המזוהה בסקר יילודים על בסיס הפגם ב-DNA.

    ז)  Critical congenital heart disease או CHD: מפגע של המערכת הקרדיו-וסקולארית הבא לביטוי בלחץ חלקי נמוך של חמצן, בנשימה מואצת מאוד, ובבצקת. במפגע לבבי זה יש בעיה אנטומית של הלב המתגלה כבר בלידה. .
    התסמינים המתגלים בלידה יכולים להיות בלתי מוגשים אך עלולים גם להיות מסכני-חיים. ההתבטאות המידית מתבטאת בנשימה מהירה ביותר, גוון עור כחלכל ציאנוטי, חוסר עליה במשקל, ותחושת עייפות קשה.
    הסיבה ל-
    CHD לא תמיד ברורה, ויש המייחסים את המפגע להידבקות העובר במהלך חודשי ההיריון הראשונים בנגיף האדמת, בהשפעת מספר תרופות עישון או צריכת אלכוהול על ידי האם, נישואי קרבה של ההורים, , תזונה לקויה של האם ההרה, או היפוכו של דבר, השמנת-יתר של האם ההרה. גם CHD ממנו סובל אחד ההורים נחשב גורם סיכון.

    מפגע לב מולד מתחלק ל-2 קבוצות עיקריות: פגימות לב ציאנוטיות וכאלו שאינן ציאנוטיות, בתלות בגוון עורו של התינוק. הבעיות עלולות לכרוך את קירות הלב הפנימיים, את שסתומי הלב, ואת כלי הדם הדולים המוליכים דם אל הלב וממנו. מפגעי לב מולדים יכולים להימנע חלקית על ידי חיסון האם כנגד נגיף האדמת, על ידי הוספת יוד למלח או על ידי צריכת חומצה פולית במהלך ההיריון.
    מפגעי הלב הם מפגעי הלידה השכיחים ביותר. בשנת 2015 נרשמו בעולם כולו 48.9 מיליון תינוקות שנולדו עם מפגעים אלה. הם מופיעים בין 4-75 לכל 1,000 לידות-חי, וב-6-19 לידות לכל 1,000 מדובר במפגעים בדרגת חומרה מתונה עד קשה.
    CHD היא הסיבה עיקרית לתמותת תינוקות עם לידתם. שבשנת 2015 נפטרו בעולם 303,300 יילודים, לעומת 366,000 פטירות בשנת 1990.  

    תסמינים של המפגע כרוכים בסוג ובחומרה שלו. בחלק מהתינוקות אין הופעה של כל תסמינים, אם כי אוושת לב, התעלפויות, ציאנוזיס, קוצר נשימה, אכילה דלה או פיגור בשגשוג, או זיהומים בדרכי הנשימה עלולים להחשיד ל-CHD

    ח)  מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Glycogen storage disease type II, ולהלן GSD-II), ידועה כמחלת Pompe, היא מחלה מטבולית תורשתית המסווגת כמחלת אגירת גליקוגן (ליזוזמאלית), וכן כמחלה  נוירומוסקולרית, שבה קיים פגם בפירוק גליקוגן בתאים שונים בגוף. פגיעה זו נובעת מפעילות לקויה של האנזים α גלוקוזידאז חומצי (acid α-glucosidase), הידוע גם כמלטאז חומצי (acid maltase).
    הנפגעים העיקריים הם תאי
    שריר, שאוגרים גליקוגן כמקור לאנרגיה. מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 הייתה מחלת אגירת הגליקוגן הראשונה שאופיינה בשנת 1932, וייחודה בהיותה מחלת האגירה היחידה  עם פגם באנזים ממקור ליזוזומלי. המחלה מועברת בתורשה אוטוזומלית-רצסיבית. זו מחלה נדירה  שכיחותה 1:40,000 באוכלוסייה הכללית.

    המחלה מחולקת ל-2 סוגים עיקריים, המובדלים בעיקר על בסיס גיל הופעת התסמינים ומידת הפגיעה בשריר הלב:
    הופעה בגיל הילדות (
    Infantile onset) – GSD II מופיעה בתינוקות בשנת חייהם הראשונה, כאשר פעילות האנזים נמוכה ביותר (כ-1% מהפעילות התקינה). כתינוקות יסבלו ילדים אלו מהיפוטוניה וחולשת שרירים קשה, חוסר יכולת להרים את הראש והגדלה של הכבד ושריר הלב.
    הם עלולים לסבול מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה ומקשיי נשימה, מעיכוב בהתפתחות המוטורית, בעיות שמיעה, ומקשיים באכילה. בתינוקות אלה האינטליגנציה לא נפגעת.

    הופעה בגיל הבוגר (adult onset) – GSD II מופיעה אצל ילדים בוגרים יותר או במבוגרים, כאשר  פעילות האנזים פחותה מ-40% מפעילותו התקינה.
    בחולים אלה לרוב אין פגיעה בשריר הלב אך הם סובלים מחולשה ומניוון של שרירי הגפיים, המותניים והכתפיים, ומקשיי בנשימה.
    חולשת שרירי הגפיים תגרום לעייפות ולחוסר סבילות לפעילות גופנית, לקשיים בהליכה, ליציבה לקויה, לבלט של עצם השכמה, לכאבי שרירים ולקושי בטיפוס במדרגות. חולשת שרירי הנשימה תגרום לזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, כאבי ראש ליליים והפרעות שינה. מוות טרם-עת נובע לרוב מהכשל נשימתי. גם בצורה הבוגרת של המחלה אין פגיעה באינטליגנציה.

    כדי להבדיל בין מחלת אגירת הגליקוגן מסוג 2 לבין מחלות ניוון שרירים אחרות (כגון מחלת דנון, מחלת בקר או מחלת דושן וכן ממחלות אגירת גליקוגן מסוג III, IV ו-V),  מתבצעת בדיקת רמת האנזים α גלוקוזידאז חומצי בתאים מרקמות החולה, על פי רוב בבדיקת רמתו בנסיוב, בתאים פיברובלסטים (מהעור) או בביופסיית שריר.

    בשנת 2006 אושרה לראשונה התרופה Alglucosidase α למחלת אגירת גליקוגן מסוג 2. תרופה זו של חברת ג'נזיים (שם מותג Myozyme)‏, מהווה טיפול אנזימטי חלופי לחולים במחלה זו. האנזים התרופתי ניתן בעירוי לווריד אחת לשבועיים, והוא משפר משמעותית את יכולת הנשימה העצמאית בילדים ואף משפיע על הקטנת שריר הלב המוגדל בילדים אלה. גם בחולים מבוגרים טיפול ב-Alglucosidase Alfa משפר את יכולת ההליכה ותפקודי הריאות.

    לאחרונה התווספו 2 מפגעים נוספים לרשימת המחלות הנסקרות בסקר היילודים המורחב: מוקופוליסכרידוזיס I ו-אדרנו-לויקו-דיסטרופיה (adrenoleukodistrophy להלן ALD).

    ט)  מוקופוליסכרידוזיס
    I היא מחלת אגירה ליזוזומאלית בה נגרמת הצטברות ניכרת של גליקוז-אמינו-גליקאנים בתאי הגוף, בדם וברקמות חיבור. כתוצאה מכך, יש נזק תאי מצטבר וקבוע המשפיע על ההופעה החיצונית, על היכולות הפיזיקאליות, ועל התפקוד הפרטני של איברים כמו גם של המערכת הסיסטמית, אך השפעתו העיקרית על ה-CNS גורמת למַאקרוצֶפלוס, איבוד שמיעה, פגיעה בהתפתחות המנטאלית ובכושר הלמידה.
    בין התסמינים ניתן להוסיף גם בקע טבורי או מפשעתי, טחול או כבד מוגדלים, והתעכרות הקרנית.

    י)  Adrenoleukodystrophy או ALD היא מחלה תורשתית קטלנית של מערכת העצבים המועברת  מאם נשאית המפגע לבנה. הצורה הנפוצה ביותר של ALD היא בתאחיזה לכרומוזום-X, כאשר הגן הפגום ממוקם ב-Xq28. הגן ABCD1 מקודד לחלבון טרנספורט מעביר חומצות שומן לפראוקסיזום, שהוא אברון שבו עוברות חומצות השומן חמצון β. גן פגום גורם להצטברות של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן.

    ALD פוגעת בעיקר בנערים, ורק לעתים נדירות מתגלה בנשים. הפגיעה היא בשכבת המיאלין העוטפת את סיבי העצב על ידי חומצות שומן רוויות (C-24, C-26, C30) שריכוזן בחולי ALD פי-4 מאשר באדם בריא. בחולי ALD בשלב הראשון יופיעו בתחילה הפרעות קשב ושמיעה, עד לאובדן השמיעה, הראייה והדיבור.
    ניתן להאט את התקדמות המחלה על ידי צריכה מוגברת של חומר שומני
    C-18 לא רווי.

    האבחנה מבוססת על ממצאים קליניים ועל זיהוי של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן (very long-chain free fatty acid) בנסיוב. בבדיקת MRI מוצאים חריגות בחומר הלבן. שכיחות ALD היא אחת מכל 42,000 בנים. הגן האחראי ל-ALD התגלה ב-1993, והחלבון שאותו הוא מקודד שייך למשפחת חלבוני טרנספורט.
    עדיין לא ברור הקשר בין רמה גבוהה של שרשראות ארוכות מאוד של חומצות שומן ואיבוד מיאלין.

    י"א)  איבוד שמיעה: פגיעה במערכת ה-CNS מתבטאת בעיכוב התפתחותי ובעיכוב בדיבור.

    סקר היילודים המורחב, שכנראה ילך בעתיד ויתרחב עוד יותר, הוא אחד ההישגים המפוארים של עיקרון הרפואה המניעתית (פרופילקטית), שזכתה כבר במקורותינו לביטוי "הקדם רפואה למכה".
    אלפים רבים של תינוקות ברחבי העולם, המאובחנים מדי שנה עם לידתם עם אחד מעשרות הליקויים המולדים, עשויים להינצל מגורל קשה על ידי טיפולים ברי-קיימא כבר מימי חייהם הראשונים.
    כמי שניהל כ-20 שנה את מעבדת ה-
    PKU בתל-השומר, שמור אצלי מכתב מרגש של גבר בן 43 שנה (יליד 1965) שביקש להזמין אותי לטקס ברית המילה של נכדו שזה עתה נולד. ולא, אין מדובר בנכד שאובחן עם PKU אלא דווקא בסבא, שאבחונו כלוקה ב-PKU והטיפול הנכון שקיבל בשעתו, גרם לו לגדול כילד נורמאלי ותקין מבחינה פיזית, שנישא וקיים חיים תקינים וכעת נולד לו נכדו הראשון, שהוא אגב תינוק בריא לחלוטין.  

    בברכה, פרופ' בן-עמי סלע.


    לעוד מידע כדאי ומומלץ ביותר לבקר בדף הבית של טבעלייף
    לחצו כאן לכניסה
     
       
    לחץ כאן לכתבות נוספות באותו הנושא
    מאד מומלץ לקרוא כתבות נוספות מכיוון שבדרך כלל רק בטבעלייף הכתבות הינן מאת
    כותבים שונים או מחקרים שונים, מזוויות ראייה שונות, ע"פ ניסיון שונה, לפעמים ע"פ
    רפואה קונבנציונאלית, לפעמים ע"פ רפואה משלימה ולפעמים ע"פ שילוב שתי השיטות.

    ילודים

    כל הכתוב ו/או המתפרסם בטבעלייף הוא מידע בלבד, ואין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, איבחון, ו/או המלצה לטיפול זה או אחר ו/או נטילת חומר זה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להנתן בידי רופא ותחת פיקוחו.
    כל הכתוב ו/או המתפרסם באתר טבעלייף הוא מידע בלבד, ובשום פנים ואופן אין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, אבחון, ו/או המלצה לטיפול כזה או אחר, ו/או נטילת חומר כזה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להינתן בידי רופא מוסמך ותחת פיקוחו בלבד.

    אין להעתיק או להשתמש בחומרים הנמצאים באתר לרבות כתבות, שאלות ותשובות במרפאות הרופאים
    הודעות הפורומים ו/או כל חומר אחר המוצג באתר ללא אישור מפורש והחתום ע"י מערכת טבעלייף.
    בכל השייך לפרסום באתר כולל כתבות מרפאות ופורומים ניתן לפנות אלינו צור קשר



    דיאטה פורומים מחשבונים ויטמינים | צמחי מרפא | שמנים צמחיים
    תנאי שימוש | הריון | בריאות | דיאטה | גברים | נשים | ילדים | מתכונים
    רפואה אלטרנטיבית | רפואה טבעית | רפואה משלימה | רפואה סינית | רפואה רפואת ילדים
    רפואה בריאות כללית | רפואה כללית בריאות | פסיכולוגיה | הורים וילדים | הרכבים 
    בריאותדיאטהרפואה
     מחלות
    רפואה בריאותמחלות איכות חייםרפואה בריאות
     
     
     
     
     
     
     
      לחיפוש מתקדם לחץ כאן