בריאות שמלות ערב
בריאות
                 בריאות | הריון | דיאטה תזונה | ויטמינים ומינראלים | צמחי מרפא | הורים - הורים וילדים | מין - זוגיות | בריאות וטיפוח העור | מרפאות מומחי טבעלייף | דף הבית  
בריאות הגבר
| בריאות האישה | לב - מחלות הלב | סרטן | דיכאון - בריאות הנפש | רפואה משלימה כל הכתבות מא' ועד ת'   |   SHOP ON-LINE   |   צור קשר
חיפוש בריאות

  חדש - אבחון עצמי
  סובלים מבעיה כלשהי ? 
  כאבים בחזה, פריחה 
  בעור, כאב במתן שתן,
  דלקת בשד, כאבי בטן,
  כאבי מחזור  ועוד......
  ענו לשאלונים שערכו 
  רופאים ומומחים צפו מיד
  באבחון מקצועי און-ליין.
  לגשת לאבחון המתאים
  לכם הקליקו כאן...
  ניתוח מצבך הרפואי
  מלאו שאלון  און-ליין 
  ותקבלו מיידית את ניתוח
  הפרופיל הרפואי והרגשי 
  שלכם.  הקליקו  כאן
  עוד באתר טבעלייף
  • דיכאון
  • דיאטה - לקרוא
  • כאבי מחזור
  • כאבי גב
  • אלרגיה
  • מחשבון קלוריות
  • מחשבון BMI
  • מחשבון משקל
  • פענוח בדיקות דם
  • ויטמינים ומינראלים
  • מתכוני בריאות
  • מזון למוח
  • גברים נשים וסקס
  • סרטן
  • צמחי מרפא
  • סוכרת
  • פורום    Forum
  • דף הבית רפואת ילדים הצדעה לרופא אמריקאי בעל חזון: רוברט גאטרי, אבי הבדיקות בילודים המגלות מחלות שניתן למנוע
    מין וזוגיות בריאות העור תזונה ודיאטה מחשבונים כתבות חמות פורומים ורופאים
    בריאות הנפש הורים וילדים הריון ולידה חיפוש אינדקסים ווידאו
       
     

    הצדעה לרופא אמריקאי בעל חזון: רוברט גאטרי, אבי הבדיקות בילודים המגלות מחלות שניתן למנוע

    הצדעה לרופא אמריקאי בעל חזון: רוברט גאטרי, אבי הבדיקות בילודים המגלות מחלות שניתן למנוע
    בריאות לאחרונה צוינו 50 שנה מאז הוכנסה לשגרה הרפואית בדיקת Guthrie, אותה בדיקה פשוטה, זולה לביצוע ומדויקת להפליא, שניתן בעזרתה לאבחן עם היוולדם תינוקות עם פניל-קטונוריה (PKU).
    כתבות נוספות באותו הנושאהדפסשלח לחברדף הבית

    פרופ' בן-עמי סלע, מנהל המכון לכימיה פתולוגית, מרכז רפואי שיבא, תל-השומר; החוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה, פקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב.

     

    לאחרונה צוינו 50 שנה מאז הוכנסה לשגרה הרפואית בדיקת Guthrie, אותה בדיקה פשוטה, זולה לביצוע ומדויקת להפליא, שניתן בעזרתה לאבחן עם היוולדם תינוקות עם פניל-קטונוריה (PKU), הפגיעה הגנטית בה רמת חומצת האמינו פנילאלנין גבוהה מאוד וגורמת לפיגור שכלי עמוק אם אינה מאובחנת ומטופלת לאלתר.

    הבדיקה הקלאסית ששמשה כמעט 50 שנה לגילוי המפגע האמור, נקראה על שמו של רופא ומיקרוביולוג אמריקאי צנוע בשם רוברט גאטרי, שרכש את תאריו באוניברסיטה של מינסוטה, ושמהלך חייו היה כרוך בתגליותיו הרפואיות, שהקנו לו מקום של כבוד בגלריית הרופאים, שקידמו את מדע הרפואה והצילו חיים כה רבים. גאטרי נולד בשנת 1916 ונפטר בשנת 1995.

     

    עוד בהיותו תלמיד תיכון בן 17 שנה נישא גאטרי לחברתו לספסל הלימודים מרגרט, וכצפוי הפכו להורים צעירים במיוחד ואף הביאו לעולם 6 ילדים, שאחד הצעירים שבהם, John, יליד 1947 נולד עם מה שהתפתח לפיגור שכלי שהסיבה לו לא הייתה ידועה.

    גאטרי, כאב מסור, ויותר מכך כרופא-חוקר, התלבט והתייסר ממושכות בסיבה לפיגור השכלי של בנו, ולא מצא מנוח בניסיון להבין את הסיבה  לבעיה זו של הבן.

    באותם שנים עבד גאטרי כחוקר בבית החולים הציבורי ב-Staten Island שבניו-יורק ועסק בסוגיות של רגישות לאנטיביוטיקה של חיידקים שונים, מה שהעלה במוחו בהמשך את הרעיון למבחן שנקרא בדיעבד על שמו.

     

    בשנת 1958 אובחנה האחיינית בת 15 החודשים של גאטרי עם פנילקטונוריה, כאמור אותו מפגע בו הגוף אינו יכול להסב את חומצת האמינו פניל-אלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין, זאת בגלל חסר באנזים פניל-אלנין הידרוקסילאזה.

    בעוד שרמות פניל אלנין בדמו של תינוק בריא נמוכות מ-2 מיליגרם לדציליטר, הרי שבפניל-קטונוריה רמת פניל-אלנין עלולה להגיע לערכים של 15-20 מיליגרם לדציליטר.

    כאשר פנילאלנין ברמה כה גבוהה מגיע למוח, הוא מסב לו נזק טוקסי הגורם לפיגור השכלי.

    העובדה שרק בשנת 1958 ניתן היה לאבחן PKU קשורה לכך שבאותה שנה ממש, 1958, התפרסם מאמרם של Stein ו-Moore מאוניברסיטת רוקפלר בניו-יורק, על פיתוח הטכנולוגיה של Amino acid analyzer, שאפשרה למדוד באופן כמותי את רמת חומצות אמינו בנוזלי גוף, וכמובן בין השאר אפשרה לגלות את אותה רמה מופרזת של פניל-אלנין בדמם של חלק מהילדים עם פיגור שכלי.

     

    האירועים המשפחתיים הטרגיים האלה, בהם בנו ואחייניתו לקו מפיגור אינטלקטואלי או שכלי בדרגות שונות, חיזק בגאטרי את המחויבות לסייע לאבחון מוקדם ככל האפשר בתקווה שאבחון מוקדם יאפשר אולי למנוע או לפחות להפחית את הנזק המוחי הנגרם.

    אכן, לאחר גילוי העובדה שפניל-קטונוריה גורמת לפיגור שכלי, היה זה Horst Bickel הגרמני, שגילה שניתן למנוע פניל-קטונוריה ואת הפיגור השכלי, אם מזינים את התינוק מימי חייו הראשונים בדיאטה דלת פניל-אלנין.

    הבעיה נותרה כיצד ניתן היה לאבחן תינוק מיד עם לידתו שהוא נושא פגם זה, באופן שיאפשר להתחיל להזינו בדיאטה המתאימה, שהרי אם חולפים מספר חודשים מהלידה והתינוק אינו מאובחן ומטופל כראוי, לא ניתן היה למנוע את הפגיעה המוחית.

    כאן נכנס לתמונה רוברט גאטרי, וכבר ב-1959 פיתח שיטה פשוטה להפליא המבוססת על כך שחיידקים פשוטים מסוג Bacillus subtilis גדלים על מצע אגר טוב יותר אם באגר כלולה חומצת האמינו פניל-אלנין, שהיא חיונית לגידול חיידקים, ובהעדרה מעוכבת יכולתם של חיידקים אלה לשגשג ולהתרבות.

     

    עיקרון השיטה הוא שכל תינוק נדגם על ידי דקירת עקב הרגל בדוקרן 48 שעות ממועד הלידה, וטיפות הדם המתקבלות מוטבעות על נייר סופג הידוע כ"נייר גאטרי", ונשלחות למעבדה.

    מתוך טיפת הדם הספוגה בנייר האמור, מוציאים דסקית בקוטר של כ-3 מ"מ, אותה מטביעים על פלטת האגר, ובוחנים את הפלטה לאחר יומיים באינקובטור 37 מעלות.

    רק באותם מקרים של פניקטנוריה, כמות פנעיל אלנין הגבוהה הנמצאת בדם הנבדק, עוברת דיפוזיה אל האגר ומאפשרת הופעת מושבה גדולה של חיידקים שניתן לאתרה בעין, וכקוטר המושבה כך ניתן לקבוע באופן חצי כמותי את רמת פניל אלנין בדם.

    הבדיקה פשוטה, וניתן מדי יום לסרוק מאות רבות של דגימות דם המגיעות מבתי היולדות. שיטה זו עדיין משמשת בתי חולים רבים ברחבי העולם, אם כי בסוף העשור הקודם עברו לבדיקה מודרנית יותר עליה נתעכב בהמשך.  

     

    גאטרי נוכח לדעת ששיטתו יעילה, כבר במחזור הניסיונות הראשון שלו, כאשר מצא רמות מוגברות של פניל אלנין בכל התינוקות שכבר אובחנו עם המחלה, וכן ב-4 תינוקות עם פיגור שכלי, שלא הייתה ידועה אצלם הסיבה לפיגור זה.

    במשך שנתיים עד שנת 1961, הספיק גאטרי לבדוק 400,000 יילודים אמריקניים, וגילה בהם 39 מקרים של PKU.

    אכן, ממצא זה אושר בהמשך, שבאוכלוסיות לבנות בעיקרן שיעור התינוקות המאובחנים עם PKU הוא כ-1 ל-10,000 תינוקות, וזהו גם האחוז המקובל באוכלוסיה היהודית בישראל. בשנת 1961 התפרסם בכתב העת JAMA מאמרו המכונן של גאטרי. מדינת מסצ'וסטס הייתה המדינה הראשונה בארה"ב שהחלה באופן מנדאטורי לבצע בדיקות גאטרי בכל היילודים, ומדינות אחרות בארה"ב הצטרפו במהרה לבדיקת סקר זו.

     

    ישראל הייתה מהמדינות הראשונות שהצטרפה לפרויקט זה, וחייבים להעלות כאן על נס את שני אנשי הרפואה המצוינים, פרופ' ברני כהן, מנהל מחלקת ילדים בבית חולים תל-השומר באותן שנים, ופרופ' אריה שיינברג, שניהל אז את המכון לכימיה פתולוגית באותו בית חולים. בעקשנותם וברוחק ראייתם שכנעו שני אלה את משרד הבריאות שיש לאמץ בישראל את מבדק גאטרי כדי להימנע מהופעת מחלה שמאמללת את חייו של ילד הנולד עם PKU, אינו מאובחן, והופך לילד עם פיגור שכלי.

     

     אכן, כבר בשנת 1964 הוחל לסרוק את כל היילודים בישראל ל-PKU ובמרוצת 49 השנים שחלפו מאז אובחנו כ-450 מקרים, שכולם עברו לתזונה דלת פניל-אלנין בפורמולה הידועה כ-Lofenlac, וכל התינוקות הללו גדלו כילדים נורמאליים בגופם ובנפשם, סיימו לימודים, שרתו בצבא, ואף נישאו וילדו ילדים בריאים.

     

     גאטרי עצמו, מעודד מהצלחת שיטת הסריקה שלו, שהתפשטה במהירות ברחבי העולם, החל להתרכז בהתאמת שיטות סריקה בעלות אופי דומה תוך שימוש בחיידקים ואמנם שיטותיו נוצלו בהמשך לשתי מחלות שעלולות לפגוע בתינוקות אם אינן מתגלות ממש סמוך ללידה, ומדובר בגלקטוזמיה ובמחלת MSUD או Maple syrup urine disease.

    גלקטוזמיה היא פגם גנטי שאינו מאפשר לתינוק לפרק את הסוכר גלקטוז המצןי בשפע בחלב והצטברות של סוכר זה בדם גורמת לפיגור שכלי אלא אם כן מוציאים את החלב דיאטת התינוק.

    מחלת Maple syrup נגרמת כתוצאה מפגם גנטי אחר המונע את המטבוליזם של שלוש חומצות האמינו המסועפות, ואלין, לאוצין ואיזו-לאוצין, וכך סמוך ללידה עלול להתפתח מצב של חמצת לקטית קשה, התדרדרות מטבולית, פרכוסים והקאות  כדי סכנת חיים. 

    אגב, ניתן היה להשתמש באותם "כרטיסי גאטרי" בהם טבועות טיפות הדם הנלקחות מעקבו של התינוק סמוך ללידה לזיהוי של שתי המחלות האחרונות.  

     

    שערו בנפשכם כמה גדול הסיפוק של איש רפואה יחיד, המצליח ביוזמתו במרצו ובחוכמתו להכניס לשגרת הרפואה בעולם כולו טסט פשוט ויעיל שיכול להציל מדי שנה כ-20,000 תינוקות בעולם מפיגור שכלי באופן שיהפכו לאנשים בריאים ומתפקדים וזהים לכל אחד מאיתנו בכל דבר ועניין. 

     

    הרעיון שנטבע על ידי גאטרי נבט, ובמרוצת השנים הו יוזמות שונות לשפר ולהרחיב את ספקטרום המפגעים המולדים, שניתן על ידי גילוי מוקדם בזמן הלידה למנוע.

    היום, ברוב המדינות של ארה"ב, נוקטים בטכנולוגיה המאפשרת אבחון של בין 21 ל-28 מפגעים שונים בסריקה של יילוד על ידי אותה גישה בסיסית של נטילת דם מהעקב והטבעתה על "כרטיס גאטרי".

    יש לציין שדחיפה ניכרת לבדיקות סקר היילודים המורחב הייתה פרי יוזמתו של רופא הילדים מבוסטון, Harvey Levi, שבשנת 1997 החל מפרסם מאמרים ומטיף לכיוון זה. כיום במדינות אחדות בארה"ב עושים בדיקות סקר לגילוי ביילוד של מפגעים כגון הפרעות שמיעה, תת פעילות של בלוטת התריס, cystic fibrosis, אנמיה חרמשית (השכיחה שם בקרב ילדים שחורים), וכן מפגע הידוע כ-MCADD או medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

      

    בשנות ה-90 התפתחה הטכנולוגיה של  TMS או tandem mass spectrometry, שהכניסה מהפכה של ממש ביכולת לזהות ולאבחן באופן אמין מספר ניכר של פגמים גנטיים מולדים, שחלקם ניתנים לטיפול יעיל. לדוגמה, אחד המפגעים הנדירים כמוהו תוארו רק כמאה ילדים בעולם כולו עד כה, ידוע כ-3-MCC deficiency או 3-methylrotonyl-CoAdeficiency, המונע פירוק של חומצת האמינו leucine.

    חוסר טיפול בגיל סמוך ללידה, גורם לתינוקות עם חסר ב-3-MCC , היה גורם להם נכות גופנית ושכלית. לעומת זאת, הכסת התינוק לכלכלה מיוחדת דלה מאוד בחלבון, מביאה להתפתחות תקינה של הילד.

     

    באשר למפגע האחר שהוזכר, MCADD, שהוא אחד המפגעים היותר שכיחים המתגלים בשיטת -TMS, המתבטא בפגיעה במטבוליזם של חומצות שומן באורך שרשרת בינוני, שאי-גילויה ביילוד הוא בפירוש "פצצת זמן".

    מפגע זה יכול להיות "רדום" למשך מספר שנים ללא כל תסמינים קליניים, עד שעקה גופנית או מחת חום כלשהי עלולות לעורר מחלה זו מתרדמתה.

    עלול אפילו להיות מצב בו ילד לא מאובחן עם MCADD יכול להיכנס לתרדמת (coma) אן אף למות לאחר אירוע של הקאות או שהוא עלול להגיע למצב של היפו-גליקמיה חמורה ופרכוסים. אך אם הילד זוהה בלידתו עם MCADD הרופא יידע להדריך את ההורים כיצד להימנע מאפיזודות קטלניות אלה, כאשר עיקר המניעה היא למנוע מהילד מצבי רעב או צום שעלולים לשמש כזרז להתלקחות התסמינים החמורים.

     

    כך החלה מתרחבת הגישה של סקר מומים מולדים, ואנשי האיגוד האמריקני לגנטיקה רפואית יצאו בשנת 2006 בהנחיות במאמרו של Watson וחב' שהתפרסם ב-Genetic Medicine, להכיל 29 מפגעים מולדים בבדיקות הסקר. 

    מאז התווספו עוד 2 מפגעים לסקר היילודים, SCID או חסר מולד חמור של מערכת החיסון, ופגמים קריטיים מולדים של הלב בשיטה של pulse oximetry

     

    ובאשר למצב בישראל, לאחר כ-45 שנה בה התבצעה בדיקת גאטרי בשיטה הקלאסית במכון לכימיה פתולוגית במרכז הרפואי שיבא, ולאחר כ-37 שנה בה נעשתה באותן טיפות דם על כרטיסי גאטרי בדיקה לזיהוי תת-תריסיות במכון האנדוקריני בשיבא שיטה שיזם והכניס פרופ' יוסף זק, עברנו לפני כ-5 שנים לטכנולוגיה של tandem mass spectrometry במעבדה ארצית של משרד הבריאות הממוקמת בתל-השומר, ואשר סוקרת 11-13 מפגעים גנטיים מולדים הניתנים לטיפול. 

     

     גאטרי שנפטר בשנת 1995 לא זכה אמנם לראות את ההתפתחות העצומה בתחום של זיהוי מומים מולדים, שהוא היה מהאבות היוזמים והמטיפים לו. אך הוא ודאי חש וידע שכך יהיו פני הדברים. שהרי הרעיון והגישה של אבחון פגמים מולדים בתינוקות המגיחים אל העולם, פגמים שבחלקם ניתנים לתיקון או לשליטה, הם נכונים מדי מכדי שיוחמצו.

     

    בברכה, פרופ' בן-עמי סלע


    13/04/2013
    לעוד מידע כדאי ומומלץ ביותר לבקר בדף הבית של טבעלייף
    לחצו כאן לכניסה
     
       
    לחץ כאן לכתבות נוספות באותו הנושא
    מאד מומלץ לקרוא כתבות נוספות מכיוון שבדרך כלל רק בטבעלייף הכתבות הינן מאת
    כותבים שונים או מחקרים שונים, מזוויות ראייה שונות, ע"פ ניסיון שונה, לפעמים ע"פ
    רפואה קונבנציונאלית, לפעמים ע"פ רפואה משלימה ולפעמים ע"פ שילוב שתי השיטות.
    לחץ כאן לכתבות נוספות מאת המחבר

    בדיקות בילודים המגלות מחלות שניתן למנוע

    כל הכתוב ו/או המתפרסם בטבעלייף הוא מידע בלבד, ואין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, איבחון, ו/או המלצה לטיפול זה או אחר ו/או נטילת חומר זה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להנתן בידי רופא ותחת פיקוחו.
    כל הכתוב ו/או המתפרסם באתר טבעלייף הוא מידע בלבד, ובשום פנים ואופן אין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, אבחון, ו/או המלצה לטיפול כזה או אחר, ו/או נטילת חומר כזה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להינתן בידי רופא מוסמך ותחת פיקוחו בלבד.

    אין להעתיק או להשתמש בחומרים הנמצאים באתר לרבות כתבות, שאלות ותשובות במרפאות הרופאים
    הודעות הפורומים ו/או כל חומר אחר המוצג באתר ללא אישור מפורש והחתום ע"י מערכת טבעלייף.
    בכל השייך לפרסום באתר כולל כתבות מרפאות ופורומים ניתן לפנות אלינו צור קשר



    דיאטה פורומים מחשבונים ויטמינים | צמחי מרפא | שמנים צמחיים
    תנאי שימוש | הריון | בריאות | דיאטה | גברים | נשים | ילדים | מתכונים
    רפואה אלטרנטיבית | רפואה טבעית | רפואה משלימה | רפואה סינית | רפואה רפואת ילדים
    רפואה בריאות כללית | רפואה כללית בריאות | פסיכולוגיה | הורים וילדים | הרכבים 
    בריאותדיאטהרפואה
     מחלות
    רפואה בריאותמחלות איכות חייםרפואה בריאות
     
     
     
     
     
     
     
      לחיפוש מתקדם לחץ כאן