בריאות שמלות ערב
                 בריאות | הריון | דיאטה תזונה | ויטמינים ומינראלים | צמחי מרפא | הורים - הורים וילדים | מין - זוגיות | בריאות וטיפוח העור | מרפאות מומחי טבעלייף | דף הבית  
בריאות הגבר
| בריאות האישה | לב - מחלות הלב | סרטן | דיכאון - בריאות הנפש | רפואה משלימה כל הכתבות מא' ועד ת'   |   SHOP ON-LINE   |   צור קשר
חיפוש בריאות

  חדש - אבחון עצמי
  סובלים מבעיה כלשהי ? 
  כאבים בחזה, פריחה 
  בעור, כאב במתן שתן,
  דלקת בשד, כאבי בטן,
  כאבי מחזור  ועוד......
  ענו לשאלונים שערכו 
  רופאים ומומחים צפו מיד
  באבחון מקצועי און-ליין.
  לגשת לאבחון המתאים
  לכם הקליקו כאן...
  ניתוח מצבך הרפואי
  מלאו שאלון  און-ליין 
  ותקבלו מיידית את ניתוח
  הפרופיל הרפואי והרגשי 
  שלכם.  הקליקו  כאן
  עוד באתר טבעלייף
  • דיכאון
  • דיאטה - לקרוא
  • כאבי מחזור
  • כאבי גב
  • אלרגיה
  • מחשבון קלוריות
  • מחשבון BMI
  • מחשבון משקל
  • פענוח בדיקות דם
  • ויטמינים ומינראלים
  • מתכוני בריאות
  • מזון למוח
  • גברים נשים וסקס
  • סרטן
  • צמחי מרפא
  • סוכרת
  • פורום    Forum
  • דף הבית הריון ולידה תופעות אבחונים ומחלות פיצוח תעלומת ה- X - שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת ה- X השביר
    מין וזוגיות בריאות העור תזונה ודיאטה מחשבונים כתבות חמות פורומים ורופאים
    בריאות הנפש הורים וילדים הריון ולידה חיפוש אינדקסים ווידאו
       
     

    פיצוח תעלומת ה- X - שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת ה- X השביר

    בריאות בריאות ילדים אוטיזם תסמונת ה- X השביר אבחון גנטי רפואה בריאות
    כתבות נוספות באותו הנושאהדפסשלח לחברדף הבית
    פיצוח תעלומת ה- X - שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת ה- X השביר

    שיטה חדשה לאבחון גנטי טרום השרשה לתסמונת ה- X השביר (fragile X), המהווה את הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי ואוטיזם, הוצגה לראשונה בישראל. המחקר, פרי שיתוף פעולה הדוק ופורה בין היחידה להפריה חוץ גופית לבין היח` לאבחון טרום לידתי, במרכז הרפואי תל אביב, זכה בפרס עבודת המחקר הקליני המצטיינת במסגרת הכנס האחרון של האגוד הישראלי לחקר הפוריות (איל"ה).

    תסמונת ה- X השביר נגרמת בשל פגם בחומר התורשה (מוטציה) בגן המצוי על כרומוזום X. השינוי הגנטי גורם בתנאים מסוימים למעין "שבר" בכרומוזום, הנושא את המוטציה, שבו ניתן להבחין בעזרת מיקרוסקופ – ומכאן שמה של המחלה. המוטציה מתבטאת במקטע קצר של החומר הגנטי (DNA), החוזר על עצמו מספר רב של פעמים (עד 55 חזרות בגן תקין). מצב בו יש יותר מ- 200 חזרות נחשב למוטציה מלאה. מצב הביניים של 55 עד 200 חזרות קרוי פרה-מוטציה (premutation) ולו יש נטייה מוגברת להפוך למוטציה מלאה במעבר מדור לדור.

    אחת מכל 259 נשים באוכלוסייה הכללית (ללא רקע משפחתי של פיגור שכלי או אוטיזם) נשאיות של פרה-מוטציה לתסמונת ה-X השביר ולכן, צאצאיהן נמצאים בסיכון גבוה להגדלה נוספת של הגן לממדים של מוטציה מלאה (מעל 200 חזרות). הסיכון לשינוי הגן מפרה-מוטציה למוטציה (פריצה) תלוי במספר גורמים: מין היילוד, מספר החזרות וברקע המשפחתי.
    לאור האמור, קיימת חשיבות ראשונה במעלה לגילוי תסמונת כרומוזום X השביר בשלב מוקדם ככל האפשר. עד כה, נערכו בדיקות מולקולריות של דם האישה ובמידה ונמצאה פרה-מוטציה או מוטציה אצל האישה, ניתן היה לבצע אבחון טרום לידתי בעובר על ידי דגימת סיסי שליה בשבוע 10 - 12 או בדיקור מי שפיר החל משבוע 16. במקרים בהם העובר נמצא פגוע מופסק ההריון. .

    ההתפתחויות הטכנולוגיות העצומות בתחום הביולוגיה המולקולרית לצד התפתחויות מרחיקות לכת בתחום טיפולי הפריון סללו את הדרך לפיתוח טכנולוגיה, המאפשרת אבחון גנטי בעוברים שהתקבלו מהפרית מבחנה עוד בטרם החלה האשה את ההריון.

    לנשים המצויות בסיכון גבוה ניתן להציע הפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה) במהלכה מתקבלים מספר עוברים. בשלב בו העובר כולל 8 תאים, דוגמים תא אחד מכל עובר ובוחנים במעבדה האם התא לוקה בתסמונת או לאו. היות והתא הבודד מייצג את המטען הגנטי האופייני לעובר כולו, רק עוברים שנמצאו תקינים יוחזרו לרחם על מנת להשיג הריון תקין. יש לציין כי הוצאת התא אינה פוגעת בהתפתחות העובר.

    לדברי ד"ר יובל ירון, מנהל היח` לאבחון טרום לידתי שבמכון הגנטי, המרכז הרפואי ת"א "זוהי פריצת דרך משמעותית בתחום האבחון הגנטי אשר תתן מענה לנשים רבות ותבטיח כי העובר לא יישא את המחלה עוד בטרם האשה תהרה. בזאת מצטרפת הטכנולוגיה החדשה לאבחון גנטי טרום השרשה למחלות תורשתיות אחרות המבוצעות במרכז הרפואי תל אביב מזה כשנתיים, כדוגמת: ציסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים מסוג דושן, מחלת וורדניג-הופמן, תסמונת קנוון, דיסטאוטונומיה משפחתית, ועוד`. נשים העוברות אבחון טרום לדתי בסיסי שלייה או מי שפיר נאלצות לחכות לעיתים שבועות רבים עד לקבלת התוצאה. במקרים של עובר הלוקה בתסמונת, הפסקת ההריון נעשית בחודשים מתקדמים וכרוכה בטראומה גופנית ונפשית. כל אלו יכולים להיחסך על ידי הטכניקה שפיתחנו לאבחון טרום השרשה."

    בברכה, המרכז הרפואי ת"א
    לעוד מידע כדאי ומומלץ ביותר לבקר בדף הבית של טבעלייף
    לחצו כאן לכניסה
     
       
    לחץ כאן לכתבות נוספות באותו הנושא
    מאד מומלץ לקרוא כתבות נוספות מכיוון שבדרך כלל רק בטבעלייף הכתבות הינן מאת
    כותבים שונים או מחקרים שונים, מזוויות ראייה שונות, ע"פ ניסיון שונה, לפעמים ע"פ
    רפואה קונבנציונאלית, לפעמים ע"פ רפואה משלימה ולפעמים ע"פ שילוב שתי השיטות.

    כל הכתוב ו/או המתפרסם בטבעלייף הוא מידע בלבד, ואין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, איבחון, ו/או המלצה לטיפול זה או אחר ו/או נטילת חומר זה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להנתן בידי רופא ותחת פיקוחו.
    כל הכתוב ו/או המתפרסם באתר טבעלייף הוא מידע בלבד, ובשום פנים ואופן אין לראות בו הוראות לטיפול עצמי, אבחון, ו/או המלצה לטיפול כזה או אחר, ו/או נטילת חומר כזה או אחר. כל ייעוץ וטיפול חייב להינתן בידי רופא מוסמך ותחת פיקוחו בלבד.

    אין להעתיק או להשתמש בחומרים הנמצאים באתר לרבות כתבות, שאלות ותשובות במרפאות הרופאים
    הודעות הפורומים ו/או כל חומר אחר המוצג באתר ללא אישור מפורש והחתום ע"י מערכת טבעלייף.
    בכל השייך לפרסום באתר כולל כתבות מרפאות ופורומים ניתן לפנות אלינו צור קשר



    דיאטה פורומים מחשבונים ויטמינים | צמחי מרפא | שמנים צמחיים
    תנאי שימוש | הריון | בריאות | דיאטה | גברים | נשים | ילדים | מתכונים
    רפואה אלטרנטיבית | רפואה טבעית | רפואה משלימה | רפואה סינית | רפואה רפואת ילדים
    רפואה בריאות כללית | רפואה כללית בריאות | פסיכולוגיה | הורים וילדים | הרכבים 
    בריאותדיאטהרפואה
     מחלות
    רפואה בריאותמחלות איכות חייםרפואה בריאות
     
     
     
     
     
     
     
      לחיפוש מתקדם לחץ כאן